Angelina Jolie cắt ngực: Ngổn ngang trăm mối

Mang gen BRCA1 đột biến, minh tinh Angelina Jolie đã mạnh dạn chấp nhận điều trị phòng ngừa ung thư vú. Tuy nhiên, đến nay vẫn còn trăm mối tơ vò.

Gen BRCA, nghe lạ quá. Đó là viết tắt BReast CAncer (ung thư tuyến vú). Mới năm 1994 và 1995 biết được các gen nằm ở đâu mới thần kỳ. BRCA1 và BRCA2 lần lượt nằm trong thể nhiễm sắc 17 và 13 trong nhân tế bào. Đây là hai gen dễ thương có nhiệm vụ sửa chữa sự hư hại của phân tử DNA, ngăn chặn ung thư xuất hiện. Khi một trong hai gen này bị đột biến, thì DNA hư hại không được sửa chữa, dần dần dẫn đến ung thư. BRCA đột biến trở thành các gen nguy hại có thể truyền đến con cháu, nghĩa là gia truyền. Con cái có 50% nguy cơ nhận gen xấu từ cha mẹ.

Đoạn nhũ hai bên phòng ngừa là một lựa chọn hợp lý cho phụ nữ mang BRCA đột biến. Có 45 – 65% các phụ nữ mang một trong các gen BRCA đột biến gia truyền sẽ mắc ung thư vú trong đời cho đến tuổi 70. Các gen đột biến này là thủ phạm của 5 – 10% các ung thư vú và khoảng 15% các ung thư buồng trứng. Thật ngộ nghĩnh, đột biến này cũng tăng nguy cơ ung thư vú ở đàn ông và các loại ung thư khác ở cả nam lẫn nữ như ung thư tuỵ. Trên báo New York Times tháng 5.2013, ngôi sao Angelina Jolie bộc bạch là đã chịu đoạn nhũ phòng ngừa hai bên vì nguy cơ ung thư cao do mang gen BRCA1 đột biến. Xét nghiệm gen tốn 3.000 đôla Mỹ, phẫu thuật đoạn nhũ tái tạo vú tốn khoảng 50.000 đôla.

Trăm mối tơ vò

Chưa hết nỗi niềm, chỉ hai tuần sau khi Jolie bộc bạch quyết định của mình về chọn đoạn nhũ hai bên phòng ngừa, bà dì Debbie Martin qua đời vì ung thư vú ở tuổi 61. Marchelin Bertrant mẹ Jolie (chị của Martin) qua đời năm 2007 ở tuổi 56 sau bảy năm chống chọi ung thư buồng trứng, bà cũng mang gen BRCA1 nhưng chỉ biết khi có chẩn đoán ung thư buồng trứng. “Nguy cơ mắc ung thư vú của tôi giảm từ 87% xuống còn 5%. Tôi có thể nói cho các con tôi biết chúng không phải lo sợ mất tôi vì ung thư vú”. Nhưng vì sao Angelina Jolie vẫn băn khoăn là không còn sống lâu, nghĩa là chỉ còn sống ba năm nữa (báo National Enquirer 23.9.2013)? Phải hiểu nỗi lo của Jolie. Đoạn nhũ hai bên phòng ngừa chưa chắc giải quyết rốt ráo ung thư vú. Ung thư buồng trứng còn dữ hơn nữa. Ám ảnh còn đó.

Angelina Jolie cắt ngực: Ngổn ngang trăm mối - 1

Bức ảnh Angelina Jolie để bạch mã hôn lên bầu núi đôi làm điêu đứng hàng triệu con tim khắp thế giới

Ám ảnh nặng nề. Cắt buồng trứng và vòi trứng phòng ngừa được khuyên dùng cho phụ nữ có gen BRCA xấu. Đầu tháng 5 năm nay có tin là sau đoạn nhũ hai bên phòng ngừa, Jolie sẽ chịu cắt buồng trứng và tử cung. Đến nay không có tin gì mới. Không biết còn chần chờ để có con nữa hay là ngần ngại các phiền toái. Sau mổ vẫn còn nguy cơ ung thư xuất hiện ở phúc mạc vì màng bụng có tế bào giống các tế bào buồng trứng. Trong số 100 phụ nữ mang BRCA1 đột biến, ước tính có năm ca ung thư phúc mạc trong vòng 20 năm sau mổ.

Còn phải chịu nhiều phiền toái mãn kinh sớm. Đối với phụ nữ chưa mãn kinh, cắt bỏ hai buồng trứng phải được cân nhắc kỹ. Cắt buồng trứng và vòi trứng gây vô sinh. Vì cuộc mổ này thực hiện lúc gần mãn kinh thì có lợi nhất nên có phụ nữ dời cuộc mổ cho đến khi sanh được đủ số con họ mong muốn. Còn nữa: các cơn nóng bừng, xáo trộn giấc ngủ, thay đổi tính tình, khô âm đạo, khó quan hệ tình dục… Mổ trước tuổi 50 có thể tăng gấp đôi nguy cơ bệnh tim mạch, gãy xương chậu do loãng xương. Cuộc mổ thì an toàn nhưng phiền toái sau mổ có quá sức chịu đựng của ngôi sao lừng danh.

Hiệu ứng Jolie

Hiệu ứng lớn. Viện Nhũ khoa London báo động là xét nghiệm gen tăng 67% và đoạn nhũ phòng ngừa tăng 400% từ khi Jolie bộc bạch. Các bác sĩ ghi nhận có sự gia tăng số bệnh nhân không mang gen xấu như Jolie lại đòi đoạn nhũ hai bên phòng ngừa. Telegraph Media group 2.10.2013 chạy tít Nhiều phụ nữ yêu cầu phẫu thuật không cần thiết, sau sự việc Angelina Jolie. Ngôi sao Angelina Jolie động viên nhiều người chọn đoạn nhũ hai bên phòng ngừa làm rộ lên ước muốn của phụ nữ đã bị ung thư vú một bên. Trong thập niên vừa qua, nhiều phụ nữ bị ung thư vú sớm một bên, chọn lựa không chỉ đoạn nhũ bên bệnh mà còn lấy cả tuyến vú lành. Đừng tưởng là chắc ăn hơn. Nghiên cứu mới đây cho thấy chẳng có lợi gì đáng kể mà còn chịu thêm cuộc mổ lớn, thêm nhiều biến chứng. Nhưng Jolie đã góp phần đánh động phụ nữ toàn cầu để tâm tới ung thư vú. Ý nghĩa lắm.

Tâm sự của Jolie không ăn nhập đến 99% phụ nữ Hoa Kỳ. Ai cũng có gen BRCA1 và BRCA2 nhưng chưa tới 1% người Mỹ có đột biến một trong hai gen này. Ở Mỹ chỉ có 5% trong tổng số 220.000 ca ung thư vú hàng năm liên hệ đến các gen xấu này. Phần lớn phụ nữ không mang BRCA đột biến. Họ chỉ có nguy cơ thông thường, họ không nên chọn đoạn nhũ phòng ngừa.

Có quá lo? Thương cho Jolie đang bị trăm mối tơ vò. Cô có quá lo không? Làm sao chỉ sống được ba năm. Chưa bị ung thư vú mà, huống chi mang BRCA1 đột biến, ung thư vẫn có thể không xuất hiện. Còn ung thư buồng trứng tuy dữ hơn nữa nhưng rà tìm thật sát, phát hiện sớm, điều trị hiệu quả mà.

Ung thư gia truyền

Các gen bị đột biến. Các gen là các đoạn DNA, chứa những tín hiệu chỉ đạo tế bào làm ra các prôtêin cần cho cơ thể hoạt động, ra lệnh lúc nào thì phá huỷ các tế bào hư hại, làm sao giữ cân bằng các tế bào. Sự xáo trộn trong một gen gọi là sự đột biến. Có hai loại. Các đột biến gia truyền được chuyển từ cha mẹ xuống con cái thông qua tinh trùng hoặc trứng. Các đột biến này nằm trong mỗi tế bào của cơ thể. Các đột biến xảy đến không nằm trong trứng hoặc tinh trùng, xảy đến trong lúc nào đó của cuộc đời, thường gặp hơn là các đột biến gia truyền.

Nhóm gen đè nén bướu có vai trò sửa chữa các hư hại DNA, giống như cái thắng xe kềm không để xe chạy nhanh quá, không cho ung thư ngóc đầu. Bị đột biến, các gen này tê liệt thì tế bào phát triển thành ác tính như thắng xe không ăn. Thật là giậu đổ bìm leo. Ngoài các gen BRCA còn có nhiều gen đè nén bướu mang các tên lạ tai như APC, Rb, p53.

Các ung thư gia truyền. Ung thư có thể do một gen bất thường được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Có thể gọi là gia truyền để phân biệt sự kiện là hầu hết các ung thư đều liên hệ đến gen, yếu tố di truyền. Các ung thư được gọi là gia truyền khoảng 10% các ung thư là do các gen bất thường chứ không phải chính ung thư là gia truyền.

Ung thư ruột gia truyền xuất phát từ một bệnh gọi là đa pôlýp gia đình. Các pôlýp bắt đầu vào khoảng tuổi đôi mươi, dần dần có hàng trăm pôlýp. Để yên thì một vài pôlýp có thể thành ung thư. Thủ phạm là gen APC đột biến.

Bướu nguyên bào võng mạc là loại ung thư rất ác tính mọc ở mắt của trẻ em. Có thể do gia truyền một đột biến của gen Rb. Rb là một gen đè nén bướu. Cứ 1 trong 4 trẻ mắc bệnh này, Rb đột biến có ở mỗi tế bào của cơ thể.

Hội chứng Li-Fraumeni gặp ở người có gen p53 đột biến gia truyền. Gen p53 bình thường là một gen đè nén bướu. Mang p53 đột biến có nguy cơ cao mắc vài loại ung thư trẻ em như ung thư máu, não, sarcôm.

Theo GS.BS Nguyễn Chấn Hùng (Sài Gòn tiếp thị)