Bé 13 tuổi phải ăn bột ngô sống vì bệnh di truyền hiếm gặp

Trey, 13 tuổi ở bang Ohio, mắc bệnh dự trữ glycogen - rối loạn di truyền hiếm gặp khiến bé phải ăn tinh bột ngô sống đều đặn để duy trì đường huyết.

Con trai của Jen McGowan chào đời năm 2013 với lượng đường huyết cực thấp, chỉ 25 mg/dL. Sau khi được điều trị ổn định, cậu bé chuyển đến Bệnh viện Nhi Las Vegas và nằm một thời gian tại khoa hồi sức tích cực sơ sinh (NICU).

"Lúc đó, không có dấu hiệu nào khiến chúng tôi nghĩ đến căn bệnh hiếm con mắc phải", McGowan kể, cho biết con trai được đưa vào NICU vì một biến chứng khác. "Thằng bé xuất viện đúng ngày Giáng sinh! Đó là món quà và phước lành tuyệt vời nhất".

Nhưng đó mới chỉ là khởi đầu hành trình điều trị kéo dài. Một năm sau, McGowan nhận thấy con trai có điều bất thường.

"Thằng bé rất mệt mỏi, khó chịu. Tôi biết có điều gì đó không ổn nhưng không thể xác định được nguyên nhân", cô nhớ lại. "Khoảng nửa đêm, tôi không muốn con phải chịu đựng thêm nữa nên đưa con đến phòng cấp cứu. Đường huyết của cháu khi đó chỉ còn 25 mg/dL".

Trey hiện ăn 1.000 calo bột ngô sống mỗi ngày. Ảnh: GoFundMe

Ban đầu, các bác sĩ nghi Trey mắc viêm màng não. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm cho thấy lượng triglyceride và lactate trong máu tăng cao, khiến một thành viên trong ê-kíp nghi ngờ cậu bé mắc bệnh dự trữ glycogen (GSD) - rối loạn chuyển hóa hiếm gặp có thể gây hạ đường huyết tái diễn, yếu cơ và tổn thương gan.

Xét nghiệm di truyền xác nhận Trey mắc bệnh, đồng thời cho thấy McGowan và chồng cũ Rob McGowan, 46 tuổi, đều mang gene gây bệnh. Từ khi con được chẩn đoán, sinh hoạt của cả gia đình phải thay đổi theo chế độ ăn uống nghiêm ngặt. Trey phải ăn tinh bột ngô sống đều đặn ba giờ một lần để duy trì đường huyết và ngăn các cơn hạ đường huyết. Loại tinh bột này được tiêu hóa chậm, giúp glucose được giải phóng từ từ và duy trì đường huyết ổn định trong thời gian dài, phù hợp với người mắc một số thể bệnh dự trữ glycogen.

"Những năm đầu đời của con rất vất vả. Cháu bị hạ đường huyết nên lượng đường trong máu phụ thuộc vào những gì cháu ăn và phản ứng của cơ thể với thức ăn", bà mẹ ba con nói. "Có lúc đường huyết của cháu ở mức bình thường, nhưng chỉ 30 phút sau đã xuất hiện cơn hạ đường huyết. Trey đã trải qua nhiều thăng trầm trong hành trình sống chung với căn bệnh. Kể từ khi biết mắc GSD, con đã phải học cách mạnh mẽ đối mặt với bệnh tật".

Sau khi chuyển đến Ohio, gia đình McGowan được kết nối với Bệnh viện Nhi Cleveland Clinic, nơi Trey được một đội ngũ chuyên khoa theo dõi và điều trị. Cậu bé trải qua không ít ngày tháng khó khăn, nhiều lần nhập viện và những thử thách do bệnh tật, nhưng nhờ được chăm sóc chuyên sâu, tuổi thơ của Trey vẫn có nhiều khoảng thời gian vui vẻ.

McGowan cho hay cô và gia đình cũng "nhanh chóng thích nghi" với những thay đổi, bởi điều cô mong muốn nhất là làm mọi cách để con trai "được sống khỏe mạnh và phát triển bình thường".

Bệnh viện sau đó liên hệ với McGowan về một liệu pháp gene mới có tên Genglycos. Phương pháp này đưa một bản sao gene hoạt động bình thường vào gan, nhằm khôi phục chức năng của enzyme và giúp kiểm soát đường huyết tốt hơn.

Theo McGowan, kết quả điều trị đã làm thay đổi cuộc sống của cả gia đình.

"Bất kỳ sự cải thiện nào đối với một căn bệnh không thể chữa khỏi đều là điều đáng quý", McGowan nói. "Sau khi điều trị gene, cảm xúc của chúng tôi có lúc lên xuống, đó cũng là phản ứng tự nhiên. Giờ đây, tình trạng của cháu đã tốt hơn rất nhiều. Trey vẫn đôi lúc bị hạ đường huyết, nhưng tần suất các cơn đã giảm đáng kể. Đó là một phần của quá trình sống chung với căn bệnh này", cô nói.

Sau khi điều trị, Trey, hiện 13 tuổi, đã giảm đáng kể lượng tinh bột ngô sống phải ăn mỗi ngày. Trước đây, cậu bé phải ăn tới 7 lần mỗi ngày, nhưng hiện có thể giảm lượng tinh bột ngô xuống mức gần 1.000 kcal mỗi ngày. Sự cải thiện này giúp Trey có cuộc sống tự do hơn.

Với McGowan, việc con trai có thể sống tự do hơn là điều cô luôn mong mỏi. Người mẹ chỉ hy vọng Trey có một cuộc sống mà sức khỏe không phải là nỗi bận tâm thường trực.

"Tôi mong khi lớn lên và dần tự lập hoàn toàn, con sẽ không phải quá lo lắng về sức khỏe, việc tự chăm sóc bản thân cũng bớt ảnh hưởng đến cuộc sống", cô nói. "Tôi mong con có thể kiểm soát căn bệnh một cách nhẹ nhàng hơn, không phải lúc nào cũng cảm thấy mọi thứ trong cuộc sống đều xoay quanh bệnh tật".