Những dấu hiệu tiết lộ trẻ có nguy cơ mắc bệnh động kinh hiếm gặp

Nhiều người quan niệm, khóc là một đặc trưng rất đỗi bình thường ở trẻ em, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Thế nhưng, có một sự thật là nếu trẻ khóc quá lâu đến mức mất kiểm soát kèm theo những triệu chứng đặc trưng khác, cha mẹ hãy coi chừng.

Lời cảnh tỉnh từ cậu bé Jack Trotter

Jack Trotter là một đứa trẻ sinh ra trong điều kiện bình thường. Tháng 7/2016, cậu bé chào đời ở Atlanta (tiểu bang Georgia, Hoa Kỳ). Theo lời mô tả của người mẹ, Jack hệt như một thiên thần với cân nặng 3,7kg (8 pound và 3 ounce), cao 56 cm (22 inch). Mọi chỉ số đều bình thường đến mức hoàn hảo.

Những dấu hiệu tiết lộ trẻ có nguy cơ mắc bệnh động kinh hiếm gặp - 1

Jack Trotter ra đời bình thường như bao đứa trẻ khác

Chào đón đứa con trai ra đời một cách kháu khỉnh đáng yêu, chị Leah (30 tuổi) và anh Cliff, cha mẹ của Jack cảm thấy mình đang như ở trên đỉnh thế giới. Niềm hạnh phúc ngập tràn. Thằng bé sinh vào thứ Bảy, và đến thứ Hai, họ đã có thể về nhà trong niềm hân hoan.

Những ngày đầu tiên, mọi thứ diễn ra bình thường như bao đứa trẻ sơ sinh khác. Jack bú mẹ và ngủ ngon lành. Nhưng rất nhanh sau đó, khi tiếp xúc với bố Cliff và chị gái Rowan, thì thằng bé bắt đầu thay đổi tâm tính. Nó khóc, ban đầu một cách nhẹ nhàng, nhừng càng ngày càng ré lên, có lúc khóc đến nỗi nấc nghẹn. Bằng trực giác và khả năng cảm nhận của một người mẹ, chị Leah nhận thấy có điều không ổn với đứa con trai mới chào đời. Nỗi bất an dâng lên đến tột cùng.

Đưa thằng bé đến một trung tâm y tế nhi khoa, Jack Trotter vẫn khóc không ngừng. Thế nhưng vị bác sỹ khám chữa cho Jack lại nhận định rằng đứa trẻ vẫn bình thường. “Đứa trẻ nào chẳng khóc. Nó khóc là tốt đấy, anh chị cứ yên tâm!”, vị bác sỹ trấn an. Thế nhưng ngay cái ngày đưa con về nhà từ trung tâm y tế, Jack khóc ngặt nghẽo. Chị Leah cam đoan với phóng viên của Daily Mail: “Tôi không hề nói ngoa hay cường điệu, thằng bé khóc liền 15 tiếng. Nhưng càng đáng lo hơn nữa, khi ngừng khóc thì nó cũng ngừng bú”.

Tình hình cứ thế trôi qua trong nhiều tháng, và những tiếng khóc của Jack trở thành nỗi ám ảnh với vợ chồng anh Cliff và chị Leah Trotter. Phải đến khi Jack Trotter 3 tháng tuổi - tháng 10/2016, một phần sự thật đáng sợ mới dần hé mở. Một vị bác sỹ già có nhiều năm kinh nghiệm chẩn đoán rằng Jack mắc bệnh ty thể - căn bệnh thường khiến trẻ tử vong.

Trời đất như sụp xuống dưới chân với đôi vợ chồng người Mỹ. Ôm con về trong nỗi hoảng sợ đến cùng cực, chị Leah không tin rằng số phận lại bất công với họ đến thế. Jack và Rowan là tất cả những gì đối với họ. Theo y khoa, bệnh ty thể là bệnh liên quan đến sự thiếu hụt sản xuất năng lượng trong chuyển hóa pyruvate, chu trình Kreb và chuỗi phụ hấp tế bào. Nó là kết quả của đột biến AND ty thể, đơn di truyền theo mẫu hệ.

Không tin vào sự thật, vợ chồng chị tiếp tục tìm kiếm những trung tâm lớn hơn, uy tín và có chuyên môn cũng như trang thiết bị y học hiện đại hơn. Cuối cùng, phép màu cũng đến với Jack cũng như mái ấm của gia đình nhà Trotter. Hai tháng sau cái ngày nhận tin khủng khiếp đó, căn nguyên bệnh tật của Jack mới có câu trả lời xác đáng: Cậu bé mắc chứng động kinh phụ thuộc Pyridoxine (PDE), một căn bệnh hiếm gặp thường khiến trẻ trở nên ngang bướng, khó kiểm soát, co giật, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh, và đôi khi ở cả trẻ lớn.

Những dấu hiệu tiết lộ trẻ có nguy cơ mắc bệnh động kinh hiếm gặp - 2

Phép màu đến với gia đình nhà Trotter, một phần bởi họ sớm nhận ra dấu hiệu bất thường của Jack

Trẻ có nguy cơ tử vong vì bệnh động kinh hiếm gặp

So với bệnh ty thể, chứng động kinh phụ thuộc Pyridoxine ít nguy hiểm hơn. Dù vậy, nó cũng có thể khiến trẻ bị tử vong, nếu như cha mẹ không mau chóng phát hiện thấy điều bất thường ở con để có biện pháp điều trị hiệu quả. Theo khẳng định của vị bác sỹ đã điều trị cho Jack Trotter, những cú nấc, những cơn co giật hoàn toàn có thể lấy đi sinh mạng cậu bé. Hãy nhớ rằng đã có lúc Jack khóc ngặt nghẽo, nấc lên từng hồi trong 15 giờ liên tục như chính lời mô tả của người mẹ.

May mắn cho Jack Trotter, cha mẹ của cậu bé đã nhận thấy dấu hiệu bất thường của cậu con trai. Và nhờ vậy, các bác sỹ xây dựng phác đồ điều trị cho Jack một cách hợp lý. Giờ đây, khi đã 2 tuổi rưỡi, tâm tính của Jack dần ổn định. Cậu bé quấn quít bên cha mẹ và chị Rowan, phát triển như bao đứa trẻ bình thường khác. Bên cạnh đó, lo lắng rằng không chỉ Jack mà ngay cả cô chị Rowan cũng có nguy cơ mắc căn bệnh di truyền này, gia đình đưa cả cô con gái nhỏ của mình đi khám xét. Thật tốt lành là Rowan sinh ra may mắn hơn Jack và không phải chịu đựng những điều khủng khiếp như thế.

Căn bệnh động kinh phụ thuộc Pyridoxine hoàn toàn có thể điều trị, và nay Jack đã trở nên bình thường

Tờ Daily Mail dẫn lời trung tâm y tế của Hoa Kỳ cho hay, căn bệnh động kinh phụ thuộc Pyridoxine không hề hiếm gặp. Bản thân chị Leah - mẹ Jack, cũng giúp đỡ cho một người mẹ Brazil, vốn đứa con cũng gặp trường hợp tương tự. Vì thế, nếu nhận thấy những dấu hiệu bất thường của trẻ - đặc biệt là khóc quá lâu, nấc nghẹn và trở nên khó kiểm soát, thì đây không phải điều bình thường nữa.

Căn bệnh động kinh phụ thuộc Pyridoxine không quá đáng sợ nếu như cha mẹ phát hiện sớm và đưa trẻ đến các trung tâm nhi khoa điều trị. Tuy vậy, nếu phớt lờ những dấu hiệu bất thường ấy, thì không chỉ trẻ sơ sinh mà những đứa bé lớn hơn vài tuổi, thậm chí cả chục tuổi vẫn có nguy cơ tử vong sau những cơn nấc nghẹn, co giật và những tiếng khóc xé lòng kéo dài.