Hội chứng hiếm gặp khiến cô bé không thể khóc và phải giao tiếp bằng ngôn ngữ ký hiệu

Thứ Năm, ngày 26/12/2019 01:00 AM (GMT+7)

Cô bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải hội chứng đe dọa đến tính mạng một cách đáng sợ như thế này.

  

Isla Kilpatrick-Screaton (2 tuổi) khi được sinh ra đã không may mắn mắc phải hàng loạt bệnh bẩm sinh, và phải một tháng sau đó cô bé mới được trở về cùng với cha mẹ mình. Cha mẹ của cô bé, Kyle và Stacey hiện đang sinh sống ở Leicester, Anh phải liên tục đấu tranh để giúp con gái mình sống sót.

Hội chứng hiếm gặp khiến cô bé không thể khóc và phải giao tiếp bằng ngôn ngữ ký hiệu - 1

Khi Isla được 10 tháng tuổi, bác sĩ phát hiện ra lưỡi của cô bé đã chặn đường thở khiến cho việc thở trở nên rất khó khăn. Một cuộc phẫu thuật mở khí quản được thực hiện để đảm bảo cô bé không còn nguy cơ bị ngạt thở, nhưng điều này lại khiến cô bé không thể khóc được.

Cha của cô bé, Stacey nói: "Chúng tôi từng có một cô con gái khóc suốt ngày nhưng bây giờ không còn ai có thể nghe được tiếng khóc ấy nữa. Thật đau lòng".

Hội chứng hiếm gặp khiến cô bé không thể khóc và phải giao tiếp bằng ngôn ngữ ký hiệu - 2

Mẹ của cô bé, Kyle kể thêm rằng vào đêm Isla sinh ra, cô bé suýt nữa đã chết. Cô bé được chẩn đoán là mắc chứng loạn sản mandibuloacral, một tình trạng gây ra nhiều bất thường liên quan tới sự phát triển của xương và màu da. Cô bé cũng bị bệnh tim và có đường thở rất hẹp.

Mặc dù bây giờ tính mạng của Isla được đảm bảo, nhưng cô bé không thể phát triển như một đứa trẻ bình thường. Hình thức giao tiếp chính của Isla là ngôn ngữ ký hiệu Makaton.

Hội chứng hiếm gặp khiến cô bé không thể khóc và phải giao tiếp bằng ngôn ngữ ký hiệu - 3

Chuyên gia tư vấn di truyền nói với Stacey và Kyle rằng Isla là đứa trẻ duy nhất trên thế giới được ghi nhận với tình trạng này. Tình trạng của cô bé hiện đang được các nhà khoa học nghiên cứu, mở đường cho việc cứu sống những đứa trẻ khác mắc bệnh này trong tương lai.

Từ khi Isla được sinh ra, cuộc sống của gia đình trở nên khó khăn vì họ buộc phải mua những dụng cụ y tế cần thiết để giữ mạng sống cho con gái mình, đồng thời họ còn phải dành thời gian cho đứa con gái lớn 7 tuổi.

Hội chứng hiếm gặp khiến cô bé không thể khóc và phải giao tiếp bằng ngôn ngữ ký hiệu - 4

Hiểu được tình trạng bệnh của Isla, cha mẹ cô bé đã cố gắng khiến cho con gái mình vui vẻ, hạnh phúc mỗi ngày. Chị gái của cô bé, Paige rất thương em của mình, cả gia đình thường đưa nhau đến nhà thờ để cầu nguyện.

"Chúng tôi không biết tương lai của Isla như thế nào, không ai có thể nói cho chúng tôi bất cứ điều gì vì họ chưa từng gặp tình trạng này trước đây. Tất cả mọi thứ chỉ là có thể. Những gì mà gia đình có thể làm được cho con bé là tận dụng tối đa những khoảnh khắc", mẹ Isla chia sẻ.

Nguồn: https://baogiaothong.vn/hoi-chung-hiem-gap-khien-co-be-khong-the-khoc-va-phai-giao-tiep-bang-ngo...

Cậu bé 7 tuổi phải nhổ tới 526 chiếc răng do hội chứng cực kỳ hiếm gặp

Không ai có thể ngờ được rằng có hàng trăm chiếc răng nhỏ li ti mọc trong miệng của một đứa bé 7 tuổi.

Theo Phan Hằng (Theo Mirror) (Báo GT)
sự kiện Bệnh lạ hiếm gặp