Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT MAX 1 - Giải pháp sinh con khỏe mạnh

Mong muốn con yêu được sinh ra khỏe mạnh, đó là niềm hạnh phúc và cũng là điều mong ngóng của từng bậc làm cha làm mẹ. Thấu hiểu được điều này, Công ty GENTIS đã nỗ lực cải tiến, mang đến một kỹ thuật mới, đột phá trong sàng lọc phôi tiền làm tổ - PGT MAX 1.

Xét nghiệm PGT phân giải cao PGT MAX 1 là xét nghiệm đột phá, nâng cấp của xét nghiệm PGT, do Công ty GENTIS chính thức ban hành ngày 22/06/2022. Đây là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi giúp chọn lọc các phôi không bị lệch bội 24 nhiễm sắc thể, không mang bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc. 

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT MAX 1 - Giải pháp sinh con khỏe mạnh - 1

Những đối tượng được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm PGT MAX 1 gồm có:

- Phụ nữ có độ tuổi cao khi làm IVF/ICSI (35 tuổi trở lên) 

- Phụ nữ hoặc các cặp đôi vô sinh không rõ nguyên nhân 

- Phụ nữ đã từng làm thụ thai trong ống nghiệm IVF thất bại 

- Thất bại làm tổ liên tiếp (≥ 3 lần) 

- Phụ nữ đã sảy thai nhiều lần (≥ 3 lần) 

- Phụ nữ có tiền sử thai kỳ bất thường hoặc có con mang bất thường di truyền 

Điều đặc biệt của xét nghiệm PGT phân giải cao PGT MAX 1 là ngoài khả năng giúp phát hiện lệch bội toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (thêm, mất đoạn) có kích thước trên 5Mb thì PGT MAX 1 còn phát hiện được thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2Mb là:

+ Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge)

+ Mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36)

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT MAX 1 - Giải pháp sinh con khỏe mạnh - 2

Theo nghiên cứu, hội chứng DiGeorge chiếm tỷ lệ khoảng 1/4000 trẻ được sinh ra, rất phổ biến trong các hội chứng di truyền ở trẻ sơ sinh. Hội chứng này xảy ra do tổn thương vi mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể 22 (microdeletion 22q11.2). Những dấu hiệu thường gặp là dị tật tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch, nhiễm trùng, khuôn mặt đặc trưng với tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên...

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT MAX 1 - Giải pháp sinh con khỏe mạnh - 3

Tỉ lệ mắc phải của hội chứng này khoảng 1/6000 ở quần thể người da trắng, da đen, Châu Á và khoảng 1/3800 ở quần thể người gốc Tây Ban Nha. Một nhóm nhà nghiên cứu đã chọc hút dịch ối, làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trên 92 thai phụ có thai nhi bất thường tim, và cho ra kết quả: có 2/92 trường hợp vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge). Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm hội chứng mất đoạn liên quan đến DiGeorge là cực kì cần thiết.

Mặt khác, hội chứng mất đoạn 1p36 là hội chứng điển hình gây ra các bệnh về chậm phát triển trí tuệ. Phần lớn những người mắc hội chứng này sẽ có bất thường cấu trúc não, bị động kinh, không nói được hoặc chỉ nói được một vài từ. Triệu chứng điển hình thường gặp là:

- Kích thước đầu mất cân đối, mắt sâu, lông mày thẳng, phần giữa mặt lõm xuống (midface hypoplasia), mũi to; khoảng các mũi và miệng rộng (philtrum); cằm nhọn; tai có hình dạng bất thường. 

- Có vấn đề về nghe nhìn, có bất thường về hệ xương, tim, hệ tiêu hóa, thận và cơ quan sinh dục.

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT MAX 1 - Giải pháp sinh con khỏe mạnh - 4

Tỉ lệ mắc hội chứng mất đoạn 1p36 khoảng 1/5000 đến 1/10.000 ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên tỷ lệ này có thể thấp hơn so với thực tế vì nhiều người mắc bệnh nhưng không được chẩn đoán. 

Đây là 2 hội chứng nguy hiểm nhưng xét nghiệm PGT không phát hiện được vì 2 hội chứng này có kích thước quá nhỏ (dưới 2Mb).

Thấu hiểu “nan đề” này, các chuyên gia của GENTIS đã nỗ lực nghiên cứu. Thông qua sự cải tiến từ xét nghiệm PGT, xét nghiệm PGT phân giải cao PGT MAX 1 đã ra đời, với khả năng vượt trội có thể phân tích các vi mất đoạn có kích thước nhỏ hơn 2Mb.

Quy trình xét nghiệm PGT MAX 1 được thực hiện như sau:

Bước 1: Trên mẫu gồm 5 - 10 tế bào lá nuôi của phôi được sinh thiết từ phôi ở giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5).

Bước 2: Tách chiết ADN từ mẫu tế bào phôi và khuếch đại ADN bằng bộ Kit Veriseq PGS. 

Bước 3: Sản phẩm ADN được giải trình tự trên máy giải trình tự thế hệ mới NGS (Illumina) 

Bước 4: Phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng để xác định lệch bội toàn bộ 24 NST và các bất thường thêm, mất đoạn NST.

Bước 5: Trả kết quả phân tích từ 5 - 7 ngày. 

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT MAX 1 - Giải pháp sinh con khỏe mạnh - 5

Trên thị trường hiện nay, GENTIS là đơn vị tiên phong triển khai xét nghiệm PGT MAX 1 với công nghệ nâng cấp tiên tiến nhất: Illumina Inc. (thương hiệu giải trình tự gen thế hệ mới số 1 trên thế giới) cùng phần mềm phân tích tiên sinh chuyên dụng.

GENTIS cam kết thông qua kỹ thuật xét nghiệm PGT MAX 1, các bác sĩ và các chuyên gia có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền, làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc.

Cùng chung tay chạm đến ước mơ thiêng liêng của nhiều cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn, góp phần mang đến niềm vui, niềm hạnh phúc, sức khỏe cho tất cả các gia đình trên cả nước là một trong trong những mong muốn và sứ mệnh của GENTIS!

Nguồn: http://danviet.vn/sang-loc-di-truyen-truoc-chuyen-phoi-pgt-max1-giai-phap-sinh-con-khoe-manh-502...

Chia sẻ
Theo Vân Anh (Dân Việt).
Báo lỗi nội dung