Bị chẩn đoán nhầm bệnh, bé gái trải qua 6 đợt hóa trị trong 7 năm

Bé gái người Anh trải qua 6 đợt hóa trị trong suốt 7 năm trước khi các bác sĩ phát hiện em mắc một căn bệnh hoàn toàn khác.

Christina Condon, 36 tuổi, đã gửi đơn khiếu nại chính thức đối với Bệnh viện Nhi Bristol, cho rằng các bác sĩ chẩn đoán nhầm bệnh khiến con gái Faye Condon, 12 tuổi, phải trải qua 6 đợt hóa trị cùng nhiều phương pháp điều trị không cần thiết trong 7 năm.

Người mẹ cáo buộc bệnh viện bỏ qua những dấu hiệu cho thấy Faye mắc bệnh cơ di truyền và không chỉ định xét nghiệm gene cần thiết từ sớm. Theo cô, kết quả sinh thiết cơ từng gợi ý con gái có thể mắc một bệnh cơ bẩm sinh nhưng hướng chẩn đoán này không được tiếp tục điều tra. Christina cũng cho rằng những hạn chế về ngân sách có thể đã ảnh hưởng đến quyết định không thực hiện thêm các xét nghiệm.

Phản hồi về vụ việc, Giáo sư Steve Hams, Giám đốc điều dưỡng và cải tiến chất lượng của University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust, đơn vị quản lý Bệnh viện Nhi Bristol, cho biết phía bệnh viện rất tiếc trước những lo ngại mà gia đình Faye nêu ra và chia sẻ với hoàn cảnh của họ.

"Chúng tôi đang liên hệ với mẹ Faye để lắng nghe và tìm hiểu trải nghiệm của gia đình. Chúng tôi muốn tiếp cận vụ việc một cách cẩn trọng, cảm thông và sẽ dành thời gian cần thiết để làm rõ những gì đã xảy ra", ông nói.

Faye năm 7 tuổi. Ảnh: People

Christina, sống tại thành phố Plymouth, cho biết bắt đầu nhận thấy con gái có biểu hiện bất thường từ khi còn nhỏ. Faye không thể chạy, nhảy hay vận động linh hoạt như những đứa trẻ cùng tuổi, thường xuyên vấp ngã và nhanh mệt khi đi bộ.

Tháng 3/2019, khi Faye 5 tuổi, Christina đưa con đi khám. Bé sau đó được chuyển đến Bệnh viện Nhi Bristol để thực hiện các xét nghiệm. Tháng 11 cùng năm, các bác sĩ chẩn đoán Faye mắc viêm da cơ trẻ em, Juvenile Dermatomyositis, JDM, một bệnh tự miễn hiếm gặp gây phát ban và yếu cơ.

Tuy nhiên, Christina cho biết cô chưa bao giờ hoàn toàn tin vào kết luận này. Theo người mẹ, các xét nghiệm liên quan bệnh tự miễn của Faye đều cho kết quả âm tính, không có bằng chứng rõ ràng cho thấy con gái mắc JDM.

Trong thời gian đó, khả năng vận động của Faye tiếp tục suy giảm. Bé không thể đi bộ quãng đường khoảng 180 m từ nhà đến trường và nhiều lần bất ngờ ngã. Christina phải quay video, chụp ảnh những lần con mất thăng bằng để cung cấp cho bác sĩ.

Dù thuốc được kê không giúp tình trạng cải thiện, Faye vẫn tiếp tục được điều trị theo hướng bệnh tự miễn. Từ tháng 1/2021, bé bắt đầu hóa trị. Trong bảy năm, Faye trải qua tổng cộng sáu đợt hóa trị, tiêm thuốc tại nhà và làm sinh thiết cơ.

Christina mô tả việc chứng kiến con gái hóa trị là trải nghiệm "kinh hoàng". Gia đình vẫn chấp nhận quá trình điều trị kéo dài vì luôn được thông báo rằng tình trạng của Faye có thể cải thiện.

"Chúng tôi đã gác lại cuộc sống vì luôn được bảo rằng con bé rồi sẽ khỏe hơn", Christina nói.

Cô bé được bố bế, dần mất khả năng đi lại. Ảnh: People

Quá trình điều trị còn khiến Faye gặp biến chứng. Theo Metro, bé từng mắc viêm màng não do virus, được cho là tác dụng phụ của một chế phẩm máu sử dụng trong quá trình chữa bệnh.

Do tình trạng của con không tiến triển, Christina đưa Faye đến Bệnh viện Derriford gần nhà để xin ý kiến thứ hai. Tại đây, các bác sĩ chỉ định xét nghiệm máu di truyền và chuyển bé đến Bệnh viện Great Ormond Street ở London, cơ sở chuyên điều trị các bệnh hiếm ở trẻ em.

Sau khi kiểm tra, các bác sĩ xác định Faye mắc chứng loạn dưỡng cơ Emery Dreifuss type 2, EDMD, do một đột biến gene mới xuất hiện. Đây là bệnh cơ di truyền hiếm gây cứng khớp, yếu cơ tiến triển và có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến tim, hệ hô hấp.

Chẩn đoán mới đồng nghĩa Faye không mắc bệnh tự miễn như kết luận ban đầu. Theo Mayo Clinic, EDMD hiện chưa có phương pháp chữa khỏi, những thay đổi ở cơ là vĩnh viễn, trong khi các liệu pháp điều trị JDM trước đó không thể cải thiện bệnh.

Theo Christina, việc chẩn đoán nhầm không chỉ khiến con gái phải trải qua nhiều phương pháp điều trị không cần thiết mà còn khiến gia đình bỏ lỡ quãng thời gian Faye vẫn có thể vận động tương đối bình thường.

"Những bác sĩ đó đã hủy hoại toàn bộ tuổi thơ của con gái tôi. Tôi cảm thấy bị tất cả mọi người phụ lòng", người mẹ nói.

Hiện Faye dần mất khả năng sử dụng đôi chân và phải di chuyển bằng xe lăn. Do EDMD có thể gây rối loạn nhịp tim cùng các biến chứng tim mạch nghiêm trọng, Christina mô tả con gái như một "quả bom hẹn giờ", bởi tim của bé có thể ngừng đập bất cứ lúc nào. Faye cũng phải sử dụng máy hỗ trợ thở vào ban đêm.

Người phụ nữ bị khối u đẩy lồi mắt vì chẩn đoán nhầm bệnh

Hơn một năm sống chung với tình trạng mắt bên phải bị lồi, đau nhức và chảy nước mắt liên tục, nữ bệnh nhân nhiều lần được chẩn đoán bệnh lý mắt thông...

Bấm xem >>