Phát hiện đột biến gen giúp ngừa bệnh Alzheimer

Các nhà khoa học đã xác định đột biến gen di truyền hiếm gặp giúp ngăn ngừa bệnh Alzheimer và suy giảm nhận thức. Nghiên cứu mở ra triển vọng cho việc chữa trị căn bệnh mất trí nhớ.

Các nhà khoa học Mỹ và châu Âu cho biết họ đã phát hiện những người già không mắc Alzheimer là do may mắn được đột biến mã di truyền có tên A673T bảo vệ. Đột biến gen này giúp người cao tuổi thoát khỏi căn bệnh Alzheimer và chứng suy giảm trí nhớ do quá trình lão hóa gây ra.

Nguyên nhân mất trí nhớ là do các mảng protein dạng bột tích lũy trong não bị thoái hóa và dính vào nhau. Nó ngăn các tế bào thần kinh tiếp xúc với nhau và hậu quả là bị mất trí nhớ nghiêm trọng khiến họ khó khăn trong giao tiếp, không có khả năng tìm hiểu và ghi nhớ thông tin mới, tính cách thay đổi, rối loạn hành vi, thường hay ảo giác...

Nguyên nhân mất trí nhớ là do các mảng protein dạng bột tích lũy trong não bị thoái hóa và dính vào nhau

Qua nghiên cứu, ông Kari Stefansson, nhà di truyền học thuộc công ty y tế deCODE genetics của Iceland và cộng sự phát hiện đột biến gen di truyền có tên A673T có thể giảm 40% chứng mất trí nhớ. Ông và cộng sự đã trả lời AFP ngày 12/7: “Đột biến gen tạo ra protein từ lâu có liên quan đến bệnh Alzheimer. Tác dụng của đột biến gen di truyền giúp ngăn ngừa bệnh mất trí nhớ”.

Sau khi nghiên cứu dữ liệu di truyền khoảng 1.800 người Iceland, các nhà khoa học cũng nhận thấy những người từ 80-100 tuổi không mắc bệnh Alzheimer là do họ mang đột biến A673T. Họ có khả năng ghi nhớ và nhận biết thông tin tốt hơn so với những người không có đột biến gen di truyền.

Mặc dù gần bốn thập kỷ nghiên cứu bệnh Alzheimer và các nhà khoa học đã cố gắng tạo ra loại thuốc nhằm ức chế tương tác giữa các protein. Tuy nhiên, loại thuốc đó vẫn chưa có tác dụng giúp các protein liên kết với nhau trong vùng não của con người.

Nghiên cứu này giúp được coi như một bước tiến hướng đến quá trình điều trị và ngăn ngăn ngừa bệnh Alzheimer”.

Nghiên cứu được công bố trong Tạp chí khoa học Nature, Communication, Anh.