Hội chứng "bong bóng xà phòng", chết vì một cơn gió

Với biệt danh "cậu bé bong bóng xà phòng", bé trai người Mỹ mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có thể chết chỉ vì một cơn gió lạnh.

Cậu bé Sebastian Romero (10 tháng tuổi, đến từ Texas - Mỹ) được gọi là "bubble boy" – cậu bé bong bóng xà phòng, bởi tính mạng của cậu vô cùng mong manh.

Nếu nhiễm lạnh vì một cơn gió và bị vài con vi khuẩn gây cảm cúm tấn công, trẻ khác sẽ hắt hơi, sổ mũi, còn Sebastian có thể chết.

Hội chứng "bong bóng xà phòng", chết vì một cơn gió - 1

Một cơn gió lạnh có thể đủ giết chết Sebastian - ảnh do gia đình cung cấp

Khi vừa ra đời, Sebastian đã được chẩn đoán mắc chứng SCID- một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cậu hoàn toàn không có hệ miễn dịch, tức không có bất cứ khả năng nào chống đỡ các yếu tố bất lợi ngoài môi trường.

Trong 3 tháng đầu đời, Sebastian và mẹ phải tự cách ly trong một căn phòng kín đã được khử trùng kỹ lưỡng, hệ thống lọc khí hoạt động liên tục, trong khi cha cậu bé thì chăm sóc hai đứa con còn lại. Cả căn nhà cũng được khử trùng và gắn tới 5 bộ lọc khí.

Hội chứng "bong bóng xà phòng", chết vì một cơn gió - 2

Khi cậu bé được 3 tháng tuổi, người cha mới được phép tiếp xúc với con - ảnh do gia đình cung cấp

SCID có tên gọi đầy đủ là "hội chứng suy yếu miễn dịch kết hợp nặng" gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen, khiến bệnh nhân không có hệ thống miễn dịch. Một ít vi khuẩn gần như vô hại truyền qua nụ hôn của người mẹ cũng có thể làm bé tử vong. Khiếm khuyết gen này có thể tồn tại trong khoảng 50.000-100.000 ca sinh nhưng không phải bé nào cũng biểu hiện bệnh nặng và rõ ràng như Sebastian.

Hội chứng "bong bóng xà phòng", chết vì một cơn gió - 3

Cậu bé trông có vẻ kháu khỉnh, khỏe mạnh nhưng lại mong manh như những bong bóng xà phòng - ảnh do gia đình cung cấp

Hội chứng "bong bóng xà phòng", chết vì một cơn gió - 4

Giáng sinh vừa rồi, sau 7 tháng trải qua các ca phẫu thuật và hệ miễn dịch được phục hồi đáng kể, Sebastian mới có được một ngày vui bên gia đình - ảnh do gia đình cung cấp

Sebastian đã trải qua ca phẫu thuật ghép tủy vài tháng trước và các kết quả kiểm tra cho thấy lượng tế bào miễn dịch T và B trong cơ thể cậu đã bắt đầu tăng lên. Cha mẹ cậu bé rất hy vọng vào ngày hệ miễn dịch đủ mạnh mẽ để bé không phải sống cuộc đời cách ly nữa.

Hội chứng SCID trở nên nổi tiếng vào thập niên 70-80 của thế kỷ trước, thông qua một bệnh nhân là bé David Vetter - người đã sống 12 năm cách ly trong một quả bóng bằng nhựa vô khuẩn. David sau đó được ghép tủy từ em gái mình nhưng không may đã xảy ra hiện tượng thải ghép và cậu bé đã chết ít lâu sau đó.