Căn bệnh hiếm gặp có biểu hiện ban đầu là nói lắp khiến cô bé 5 tuổi mù hoàn toàn

Thứ Tư, ngày 04/12/2019 14:30 PM (GMT+7)

Mặc dù mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp và có mức độ tử vong cao, nhưng cô bé này may mắn nhận được một loại thuốc được bào chế đặc biệt cho riêng mình.

Đây là trường hợp được báo cáo vào ngày 16.10.2019 trên tạp chí Y học New England, thảo luận về cô bé Mila Makovec ở Boulder, Colorado, Mỹ.

Cô bé Mila sinh ra rất khỏe mạnh và sống hạnh phúc bên bố mẹ từ lúc mới sinh ra cho đến cột mốc năm 3 tuổi, cô bé bắt đầu nói lắp và sau đó gần như bị mù hoàn toàn vào lúc 5 tuổi.

Tháng 12.2016, Mila được chẩn đoán là mắc bệnh Batten, một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh, người bị bệnh sẽ mất đi khả năng nói và vận động và tử vong khi bước vào tuổi thiếu niên.

Căn bệnh hiếm gặp có biểu hiện ban đầu là nói lắp khiến cô bé 5 tuổi mù hoàn toàn - 1

Thế nhưng, cha mẹ của cô bé, Julia Vitarello và Alek Makovec giờ đây hy vọng con gái mình sẽ sống lâu hơn nhờ một loại thuốc được chế tạo riêng, nhắm vào các đột biến gen của cô bé. Có thể nói rằng, cô bé là trường hợp đầu tiên về phương pháp điều trị chỉ được thực hiện cho 1 người.

Hầu hết các loại thuốc phải mất nhiều năm để hoàn thành. Nhưng nhóm nghiên cứu điều trị cho Mila tại bệnh viện nhi Boston đã có thể thực hiện và điều trị chỉ trong 1 năm.

Khi Mila bị mất thị lực, bố mẹ cô bé đã quyết định đến bệnh viện nhi đồng Colorado để tìm câu trả lời. Chính tại đó, cô bé được chẩn đoán mắc bệnh Batten.

Căn bệnh hiếm gặp có biểu hiện ban đầu là nói lắp khiến cô bé 5 tuổi mù hoàn toàn - 2

Bệnh Batten, còn được gọi là Neuronal Ceroid Lipofuscinoses, là một bệnh di truyền hiếm gặp. Rối loạn được gây ra bởi sự tích tụ chất thải trong các tế bào, tạo ra các hiệu ứng thoái hóa thần kinh bao gồm mù, co giật, thay đổi tính cách và khó khăn với các kỹ năng vận động.

Các triệu chứng nghiêm trọng hơn khi bệnh tiến triển dẫn đến mất khả năng vận động, không thể nuốt và cuối cùng là tử vong.

Trên toàn thế giới, ước tính có 14.000 trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh Batten. Việc chẩn đoán có thể gặp nhiều khó khăn vì rất ít bác sĩ biết về căn bệnh này và hiện tại vẫn chưa có cách chữa trị dứt điểm hoàn toàn.

Vào tháng 1 năm 2017, mẹ của Mila đã viết một bài đăng trên Facebook và hy vọng cư dân mạng có thể chia sẻ đến một vị bác sĩ nào đó. Một bác sĩ tại bệnh viện Boston đã nhìn thấy bài đăng và liên lạc với bác sĩ Timothy Yu, một nhà thần kinh học và nhà thần kinh học tại bệnh viện nhi Boston.

Bác sĩ Yu đã phát hiện ra đột biến mà Mila bị di truyền từ mẹ mình. Từ những nghiên cứu, bác sĩ Yu quyết định thử một loại thuốc mới có tên là antisense oligonucleotide, gần đây đã được cơ quan quản lý thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt.

Vào tháng 8 năm 2017, bác sĩ Yu đã tìm thấy một nhà sản xuất thuốc có thể tạo ra một phiên bản đột biến dành riêng cho Mila. Tháng 1.2018, với sự chấp thuận của FDA, các bác sĩ bắt đầu điều trị cho thử cho cô bé. Tên của loại thuốc được sản xuất riêng cho Mila gọi là milasen.

Căn bệnh hiếm gặp có biểu hiện ban đầu là nói lắp khiến cô bé 5 tuổi mù hoàn toàn - 3

Thời gian điều trị ban đầu sẽ khiến Mila bị co giật dữ dội, gây ra các vết bầm tím nếu va vào đồ đạc. Trong vòng 6 tháng, các cơn co giật của cô bé trở nên giảm xuống, bệnh tình ít nguy hiểm hơn.

Trong báo cáo, nhóm nghiên cứu viết rằng các cơn động kinh của Mila, thường xảy ra 15 đến 30 lần một ngày trong khoảng 2 phút, giờ giảm xuống từ 0 đến 15 lần một ngày chỉ trong vài giây.

Tình hình của Mila tính tới thời điểm hiện tại dần có những tiến triển khả quan, cô bé cười nhiều hơn, nghe những bản nhạc yêu thích nhiều hơn. Bố mẹ cô bé hy vọng con gái mình sẽ kéo dài được tuổi thọ so với trước khi được điều trị.

Nguồn: https://baogiaothong.vn/can-benh-hiem-gap-co-bieu-hien-ban-dau-la-noi-lap-khien-co-be-5-tuoi-mu-...

Bất chấp bác sĩ nói vô sinh, người mẹ có 2 âm đạo vẫn sinh con khỏe mạnh

Người phụ nữ này nói rằng mình có 2 âm đạo, 2 tử cung và sợ rằng bản thân sẽ không bao giờ được làm mẹ.

Theo Phan Hằng (Theo Daily Mail) (Báo GT)

sự kiện Bệnh lạ hiếm gặp