Bé sơ sinh bị bệnh hiếm chỉ 40 người trên thế giới mắc phải

Bệnh viện (BV) Nhi đồng 2 TP.HCM vừa điều trị thành công cho bé gái 2 tháng tuổi mắc căn bệnh hiếm lần đầu tiên phát hiện ở Việt Nam.

Ngày 14-8, BV Nhi Đồng 2 (TP.HCM) cho biết vừa phát hiện và điều trị thành công trường hợp một bé gái mới hơn 2 tháng tuổi bị rò khí quản vào đường mật hiếm gặp, y văn thế giới chỉ mới ghi nhận được khoảng dưới 40 trường hợp.

Bé gái (ngụ Gia Lai), sau sinh bị vàng da, viêm phổi, nằm điều trị hơn 2 tuần tại một BV ở tỉnh. Thấy bé vẫn ho nhiều, có lúc sặc tím tái nên gia đình lo lắng đưa bé đến BV Nhi Đồng 2.

Tại BV Nhi đồng 2, ban đầu bé được chẩn đoán và điều trị “Viêm phổi hít, nghi do trào ngược dạ dày - thực quản, trên trẻ dị ứng đạm sữa bò”. Tuy nhiên sau điều trị bệnh không thuyên giảm mà bị viêm phổi nhiễm trùng bội nhiễm, suy hô hấp tăng, ho càng nhiều và nặng nề, bà và mẹ thường xuyên phải bế trên tay. Đôi lúc, sau khi ho, bé ói ra nhớt trong có lẫn ít dịch vàng.

Bé sơ sinh bị bệnh hiếm chỉ 40 người trên thế giới mắc phải - 1

Mẹ bệnh nhi vui mừng vì con đã khỏe lại. Ảnh: HL

BS.CK2 Trần Quỳnh Hương, trưởng Khoa Hô hấp 2, nghi ngờ bệnh nhi bị dị dạng thông nối đường hô hấp và đường tiêu hóa. Kết quả chụp CT scan ngực sau đó phát hiện bé bị rò đường mật – khí quản. Hội chẩn liên chuyên khoa, các BS quyết định phẫu thuật bán khẩn.

Ê kíp phẫu thuật đã cắt, khâu đường rò. Ca phẫu thuật diễn ra khá khẩn trương và tỉ mỉ để tránh làm tổn thương hệ thống mạch máu, thần kinh cạnh bên. Đồng thời cũng đòi hỏi ê kíp hết sức cẩn thận trong quá trình gây mê vì khi phẫu thuật, bé mới hơn 2 tháng tuổi và đang bị viêm phổi.

Đây là trường hợp rò đường mật - khí quản đầu tiên mà BV Nhi Đồng 2 phát hiện và điều trị, cũng là ca đầu tiên được ghi nhận ở Việt Nam. ThS-Bs Trần Thanh Trí, TK Ngoại Tổng hợp BV Nhi Đồng 2, trưởng ê kíp mổ cho biết, theo y văn thế giới, trường hợp rò khí quản vào đường mật rất hiếm gặp, hình thành từ lúc bào thai, chưa tìm được nguyên nhân.

Cũng theo BS Trí, đến nay có chưa đến 40 trường hợp được báo cáo riêng lẻ. Bệnh chẩn đoán khó khăn, nhất là ở trẻ sơ sinh – nhũ nhi vì lỗ khí quản nhỏ. Nếu phẫu thuật kịp thời sẽ cho kết quả tốt. Ngược lại sẽ làm tình trạng viêm phổi nặng hơn, phẫu thuật gây mê khó khăn, khả năng tử vong cao, đặc biệt khi kèm theo các dị tật đường mật phối hợp.

Bé sơ sinh bị bệnh hiếm chỉ 40 người trên thế giới mắc phải - 2

Ca phẫu thuật phức tạp nối đường rò mật - khí quản lần đầu thực hiện ở Việt Nam. Ảnh: BVCC

Hiện sau gần 3 tuần mổ, bé đã hoàn toàn ổn định và được xuất viện. Mẹ bệnh nhi xúc động cho hay: “Sau hơn 3 tháng chăm con trong BV, tôi và gia đình không ngờ bé hồi phục nhanh và được xuất viện sớm như vậy. Khi nghe BS báo con mắc bệnh hiếm, cộng với việc thấy sức khỏe con khá yếu, gia đình đã chuẩn bị tinh thần có thể bị mất con. Thế mà sau mổ, vừa vào thăm con, tôi khá ngạc nhiên khi con nằm chơi, tỉnh táo linh hoạt, khác hẳn hình ảnh quấy khóc, mệt mỏi, suy kiệt của những ngày trước đó”.

BS Nguyễn Hiền, Khoa Ngoại Tổng hợp, một thành viên trong ê kíp mổ, lưu ý khi trẻ nhỏ viêm phổi kéo dài kém đáp ứng điều trị, cần nghi ngờ những bất thường bẩm sinh đường thở. Gia đình nên đưa các bé đến cơ sở y tế nhi khoa có xét nghiệm hình ảnh học và nội soi hô hấp ở trẻ nhỏ tuổi, nhẹ cân để được tầm soát và điều trị.