Xét nghiệm mới dự đoán dị tật thai nhi

Trong một nghiên cứu được đăng trên tạp chí Science Translational Medicine, các nhà khoa học Mỹ cho biết chỉ cần xét nghiệm mẫu máu của người mẹ và nước bọt của người cha có thể giúp dự đoán hàng ngàn rối loạn di truyền của thai nhi ở giai đoạn rất sớm, không cần những xét nghiệm xâm lấn gây nguy hại khác.

Hiện chỉ một số rối loạn di truyền như hội chứng Down được tầm soát trong thời kỳ mang thai. Khi có nghi ngờ, các bác sĩ sẽ tiến hành những xét nghiệm xâm lấn như chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Riêng với xét nghiệm mới này, bản đồ gen của thai nhi được thiết lập dựa trên phân tích gen lấy từ mẫu máu ở tuần thai thứ 18 của người mẹ kết hợp với phân tích gen từ mẫu nước bọt của bố. Kết quả dự đoán cuối cùng của xét nghiệm sẽ được xác nhận bằng cách phân tích mẫu máu lấy từ cuống rốn khi trẻ được sinh ra.

Các nhà nghiên cứu nhận định dù những xét nghiệm không xâm lấn để dự đoán gen của thai nhi là kỹ thuật mang tính khả thi, tuy nhiên việc phân tích để đưa đến kết luận cuối cùng tổn thương di truyền của trẻ vẫn là thách thức to lớn đối với các nhà khoa học.