VN: Mỗi năm có 2.000 trẻ sinh ra bị tan máu bẩm sinh

"Việt Nam có khoảng hơn 5 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh , khoảng hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh".

Thông tin được GS.TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học Truyền máu Trung ương đưa ra tại Hội nghị Thalassemia lần thứ I.

GS Trí cho biết, nếu không thực hiện các biện pháp nhằm phòng ngừa và giảm thiểu bệnh tan máu bẩm sinh thì chất lượng dân số sẽ bị ảnh hưởng. Vì vậy rất cần cộng đồng quan tâm và chung tay hành động, trước mắt là đảm bảo chăm sóc và điều trị tốt cho bệnh nhân đã được chẩn đoán và giảm số lượng trẻ sinh ra mang gen bệnh, tiến tới một cộng đồng không còn người mang bệnh u tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

Theo GS Trí, nếu không thực hiện các biện pháp nhằm phòng ngừa và giảm thiểu bệnh tan máu bẩm sinh thì chất lượng dân số sẽ bị ảnh hưởng.

Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ cho biết: "Đời sống của hồng cầu là 120 ngày, nhưng đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh thì đời sống ngắn hơn rất nhiều, vì mức độ tổn thương của gen người bệnh thường không đủ 120 ngày. Do đó, hồng cầu vỡ sớm hơn vỡ nhiều hơn, trong khi cơ thể không thể bù đắp nổi đủ số lượng đó sẽ làm cho bệnh nhân bị thiếu máu".

Theo các chuyên gia, bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ: nặng, trung bình và nhẹ.

Ở mức độ nặng: người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xướng, hộp sọ to, bướu tránh, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..

Một trường hợp bị u tan máu bẩm sinh nặng

Ở mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hện đái tháo đường, suy tim, sơ gan.

Ở mức độ nhẹ hay còn gọi là mang gen, người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt ở lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Theo các chuyên gia, để phòng bệnh, các gia đình họ hàng của người có bệnh cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân để cung cấp kiến thức và nguy cơ khi hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Nếu họ vẫn quyết định đến với nhau thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng. Người bị bệnh cần có chế độ dinh dưỡng hợp lý.

Nếu một trong hai người cha hoặc mẹ mang gen bệnh này thì các con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ bị mang gen bệnh thalassemia và 50% đứa trẻ sinh ra bình thường, nhưng thể hiện bên ngoài không ai mắc bệnh vì là gen lặn.

Nếu cả cha và mẹ đều có gen bệnh thì các con sẽ có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ bị mang gen bệnh thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.
Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do máu tan, di truyền gây ra. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, hiện tại chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng, những người mắc bệnh này sẽ phải điều trị suốt đời.