Một phụ nữ bị bệnh lạ lần đầu gặp tại Việt Nam

Bệnh nhân có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi trong nhiều năm như gãy xương mu, gãy cổ xương đùi hai bên, gãy lún nhiều xương đốt sống ngực và thắt lưng, gãy xương cẳng tay, gãy xương sườn mà không rõ nguyên nhân chính xác.

Ngày 29-12, BV Chợ Rẫy TP.HCM cho biết BV đã cứu chữa thành công cho một trường hợp bệnh nhân bị căn bệnh TIO (còn gọi là u gây bệnh nhuyễn xương), một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới.

Theo ThS-BS Huỳnh Văn Khoa, Phó khoa Nội cơ xương khớp BV Chợ Rẫy, cho biết bệnh nhân là chị HTT (54 tuổi, ngụ TP.HCM). Theo bệnh sử, từ tháng 10-2012, chị T. bắt đầu có các biểu hiện đau xương, yếu hai chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều ở cột sống. Nghiêm trọng hơn, bệnh nhân có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi (xương mu, cổ xương đùi, xương đốt sống ngực, thắt lưng) những năm tiếp theo khiến cơ thể vô cùng đau đớn.

Bệnh nhân đi khám gần như ở tất cả BV chuyên về xương khớp trong nước lẫn ra nước ngoài (Singapore) với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau (kể cả nội khoa và phẫu thuật) với chi phí vô cùng đắt đỏ. Tuy nhiên bệnh chẳng những không cải thiện mà diễn tiến nặng hơn, tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. Đến tháng 6-2014, tình trạng xấu nhất khiến chị T. phải ngồi xe lăn, chiều cao lẫn cân nặng đều giảm sút, đồng thời liên tục uống thuốc giảm đau để cải thiện triệu chứng bệnh.

Hiện tại các xương gãy của bệnh nhân đã ổn định, bệnh nhân có thể đi lại được bình thường. Ảnh: HÀ PHƯỢNG

Khoảng sáu tháng trước, chị T. quyết định khám lại tại chuyên khoa Nội cơ xương của BV Chợ Rẫy. Tại đây bệnh nhân được làm rất nhiều xét nghiệm để tầm soát nguyên nhân gây loãng xương và rối loạn chuyển hóa canxi, phospho. Các bác sĩ phát hiện chị bị giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận, có khối u vùng mỏm ngang đốt sống D1, đặc biệt định lượng FGF23 tăng rất cao trong máu. Đây là những biểu hiện của căn bệnh TIO (còn gọi là u gây bệnh nhuyễn xương) mà y văn thế giới mới chỉ ghi nhận 337 ca mắc bệnh, còn tại Việt Nam chưa từng ghi nhận trường hợp nào.

Sau khi xác định bệnh, chị T. được điều trị nội khoa với các thuốc phospho uống (Fleet Phospho Soda Oral) và vitamin D liều cao. Bất ngờ là chỉ sau ba tháng điều trị, chị T. dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ. Càng vui mừng hơn khi bệnh nhân đã đi đứng được, sinh hoạt bình thường sau nhiều năm phải ngồi xe lăn.

 “Vì đây là trường hợp bệnh TIO đầu tiên được tiếp nhận nên trong quá trình điều trị, chúng tôi rất lo lắng. Một số xét nghiệm sinh hóa của bệnh nhân T. phải gửi sang Pháp làm giúp vì ở Việt Nam chưa làm được. Kết quả điều trị thành công rất ngoạn mục mà ngay cả bác sĩ điều trị và bệnh nhân cũng không nghĩ đến” - ThS-BS Huỳnh Văn Khoa cho biết.

Tuy nhiên, theo BS Khoa, để điều trị triệt để bệnh, chị T. cần được mổ lấy u vùng cột sống D1. BV sẽ cố gắng thuyết phục bệnh nhân để lên phương án phẫu thuật trong thời gian sắp tới.

Có mặt tại BV, chị T. không giấu nổi sự vui mừng. “Ngày bất ngờ đứng lên được từ xe lăn, bước từng bước đầu tiên, tôi ngỡ như mình đang mơ. Một tuần sau, tôi đã có thể bước lên cầu thang. Gặp được BS Khoa giống như là cơ duyên của tôi” - chị T. nói.