Bệnh tan máu bẩm sinh đe dọa tính mạng 10 triệu người Việt

GS.TS Nguyễn Anh Trí – Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cảnh báo như vậy bên lề Hội nghị Khoa học về bệnh tan máu bẩm sinh chiều 24.9.

Theo GS Trí, tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, tỷ lệ gặp cao ở một số tỉnh/thành phố và ở một số dân tộc như Stiêng (63,9%), Êđê (32,2%), Khmer (28,2%), Mường (21,74%).

Ngoài ra, số bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng cần điều trị thường xuyên là trên 20.000 người. Đặc biệt, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này.

Theo ông Trí, bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh là gánh nặng cho gia đình và xã hội nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, ở nước ta, vì nhiều lý do khách quan và chủ quan nên chưa được quan tâm đúng mức.

Một trường hợp bị tan máu bẩm sinh thể nặng

Do đó, ông Trí đề xuất các cấp quan tâm hơn đến bệnh lý này nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh, hạn chế việc sinh ra những người bị bệnh hoặc mang gen bệnh, cải thiện chất lượng giống nòi dân tộc Việt Nam.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tan máu bẩm sinh không phải là bệnh mới, bệnh khó mà là bệnh rất phổ biến. Bệnh tan máu bẩm sinh đang trở thành vấn đề của toàn cầu, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, kinh tế, xã hội và tương lai của giống nòi.

Trên toàn cầu, có 80 đến 90 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (chiếm 1,5% dân số toàn thế giới), trong đó 50% là ở khu vực Đông Nam Á (tỷ lệ người mang gen thalassemia tại Đông Nam Á khoảng 7,6% dân số). Mỗi năm, thế giới có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng. 

Ông Trí cũng cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ: nặng, trung bình và nhẹ. Trong đó, ở mức độ nặng nhất, người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xương, hộp sọ to, bướu tránh, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..

Để phòng bệnh, GS.TS Nguyễn Anh Trí khuyến cáo gia đình, họ hàng của người có bệnh cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân để cung cấp kiến thức và nguy cơ khi hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Nếu họ vẫn quyết định đến với nhau thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng. Người bị bệnh cần có chế độ dinh dưỡng hợp lý.