Bé gái 8 tuổi có làn da "phong sương", mặt phủ kín tàn nhang, đồi mồi

Bệnh của bé gái 8 tuổi này khởi phát từ khi trẻ được 5 tháng tuổi với các dát tăng sắc tố màu nâu dạng tàn nhang ở vùng mặt và ngày càng gia tăng.

Tin từ Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, bệnh viện vừa tiếp nhận 1 bệnh nhi 8 tuổi với bộ mặt gần như phủ kín các chấm nâu, đen dạng tàn nhang.

Gia đình cho biết, bệnh khởi phát từ khi trẻ được 5 tháng tuổi với các dát tăng sắc tố màu nâu dạng tàn nhang ở vùng mặt. Gia đình cho trẻ đi khám và được chẩn đoán khô da sắc tố. Trẻ có tiền sử chậm phát triển trí tuệ.

Khoảng 2 năm gần đây, tổn thương tăng sắc tố xuất hiện nhiều hơn ở tay, chân, thân mình kèm khô da tăng dần; các dát tăng sắc tố ở vùng mặt bắt đầu gồ cao lên bề mặt da, trẻ cào gãi nhiều khiến tổn thương chảy máu. Gia đình đưa trẻ đến khám lại, ghi nhận vùng mặt xuất hiện nhiều khối u tăng sắc tố, bờ nổi cao, loét ở trung tâm, bề mặt đóng vảy tiết đen.

Hình ảnh soi da (dermoscopy) toàn thân cho thấy nhiều ổ tổn thương màu xanh xám, cấu trúc dạng búi cầu, cấu trúc lá phong, cấu trúc bánh xe và mạch máu dạng cành cây kèm vết trợt loét.

Hình ảnh tổn thương da của người bệnh trước mặt và vùng sau lưng sát cổ. Ảnh BVCC

Trẻ được chẩn đoán khô da sắc tố kèm theo dõi đa ung thư biểu mô tế bào đáy vùng mặt, được điều trị bằng Imiquimod bôi tổn thương, sau đó tiêm 5-Fluorouracil nội tổn thương dưới gây mê.

Song song, trẻ được chăm sóc da khô bằng dưỡng ẩm và dùng kháng histamin giảm ngứa. Sau thủ thuật, tổn thương ổn định, trẻ được xuất viện, tiếp tục theo dõi và tái khám định kỳ, kết hợp bôi Adapalene hỗ trợ.

Bác sĩ Đoàn Thị Thuỳ Chi, Nhóm chuyên môn Bệnh da di truyền Hiếm gặp, Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, ở người bình thường, khi tế bào da bị tia UV làm tổn thương ADN, cơ thể có cơ chế sửa chữa (nucleotide excision repair) để loại bỏ và phục hồi phần ADN hư hỏng.

Ở người mắc khô da sắc tố, do đột biến gen, cơ chế sửa chữa này bị khiếm khuyết hoặc mất hoàn toàn. Hậu quả là mỗi lần tiếp xúc ánh nắng, tổn thương ADN tích lũy dần trong tế bào da mà không được sửa chữa.

Theo bác sĩ Chi, điều này khiến cho làn da bị "lão hoá" sớm, với các biểu hiện như:

-Da tăng sắc tố dạng tàn nhang xuất hiện rất sớm (thường trước 2 tuổi) ở vùng hở, tăng dần theo tuổi và mức độ phơi nắng.

- Da khô, teo, giãn mạch, loạn dưỡng sắc tố – những biểu hiện lão hóa da vốn thường gặp ở người già lại xuất hiện ở trẻ nhỏ.

- Nguy cơ ung thư da (ung thư biểu mô tế bào đáy, tế bào vảy, hắc tố) tăng cao gấp hàng nghìn lần so với người bình thường; tuổi trung bình xuất hiện ung thư da đầu tiên chỉ khoảng 8–9 tuổi, sớm hơn nhiều thập kỷ so với dân số chung.

- Một số thể bệnh còn kèm tổn thương mắt (sợ ánh sáng, viêm giác mạc, u vùng kết mạc) và tổn thương thần kinh tiến triển (chậm phát triển trí tuệ, mất điều hòa vận động, giảm thính lực).

"Khô da sắc tố thường khởi phát bằng những dấu hiệu dễ bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn với tàn nhang, rám nắng thông thường: trẻ dễ bị bỏng nắng nặng chỉ sau thời gian ngắn tiếp xúc ánh nắng, xuất hiện các dát nâu tăng dần về số lượng và kích thước ở vùng hở từ rất sớm.

Nếu không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, tổn thương ADN do tia UV tích lũy liên tục ngay từ giai đoạn sơ sinh, khiến ung thư da có thể xuất hiện rất sớm, đôi khi trước cả tuổi đi học như trong ca lâm sàng trên", bác sĩ Chi nhấn mạnh.

TS, bác sĩ Vũ Thái Hà- Nhóm chuyên môn Bệnh da di truyền Hiếm gặp cho biết thêm, bệnh khô da sắc tố cần được chẩn đoán sớm để các gia đình có thể được tư vấn thiết lập chế độ tránh nắng nghiêm ngặt ngay từ giai đoạn đầu đời của trẻ – yếu tố quan trọng nhất quyết định tiên lượng lâu dài;

Theo TS Hà, gia đình có trẻ bị khô da sắc tố cần:

- Đưa trẻ đi khám chuyên khoa da liễu ngay khi phát hiện các dát tăng sắc tố bất thường xuất hiện sớm ở vùng hở, đặc biệt nếu trẻ dễ bị bỏng nắng nặng.

- Thiết lập chế độ tránh nắng nghiêm ngặt cho trẻ ngay từ khi được chẩn đoán, không chờ đến khi có biến chứng.

- Sử dụng kem chống nắng phổ rộng, chỉ số cao, đúng cách và đều đặn mỗi ngày, kể cả khi ở trong nhà gần cửa sổ.

- Tái khám định kỳ để theo dõi da toàn thân, không bỏ lỡ lịch hẹn dù tổn thương có vẻ ổn định.

- Tuân thủ chỉ định điều trị và thuốc dự phòng của bác sĩ chuyên khoa khi trẻ lớn hơn, không tự ý dùng thuốc hoặc ngừng thuốc.

- Nghe lời tư vấn di truyền của bác sĩ nếu có kế hoạch sinh thêm con.