Công nghệ SPOT-MAS đột phá trong tầm soát ung thư sớm

Công nghệ SPOT-MAS sử dụng kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để phát hiện DNA tế bào ung thư do khối u phóng thích vào trong máu (ctDNA). Vì cùng thực hiện lấy máu nên có sự nhầm lẫn với kĩ thuật marker ung thư của xét nghiệm CEA, nhưng thực tế hai kĩ thuật này hoàn toàn khác nhau. Gene Solutions sẽ cung cấp thông tin chính thức về công nghệ SPOT-MAS.

Toàn cảnh về quá trình nghiên cứu:

Công nghệ SPOT-MAS được nghiên cứu ứng dụng theo đúng quy trình khoa học gồm các giai đoạn:

2018 - 2021:

- Thành lập nhóm nghiên cứu gồm 18 tiến sĩ Di truyền học, Sinh học Ung thư, Tin-Sinh học, Sinh học Phân tử... từ các trường đại học hàng đầu tại Mỹ, Anh, Nhật, Đức, Pháp, Úc... và các bác sĩ thực hành trong lĩnh vực di truyền, bác sĩ ung bướu đang công tác, cố vấn tại Viện Di truyền Y học và Gene Solutions.  

- Tiến hành nghiên cứu và phát triển quy trình công nghệ SPOT-MAS dựa vào phân tích ctDNA (hay còn gọi là sinh thiết lỏng) và kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trên 1.620 ca bệnh chứng (so sánh giữa bệnh nhân ung thư và người lành).

- Đã công bố trên nhiều tạp chí quốc tế liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA (PLOS ONE, 2019; Frontiers in Oncology, 2020; Nature Scientific Reports, 2021 và Cancer Investigation, 2022...).

2022:

- Hiệu quả của công nghệ SPOT-MAS đã được công bố trên Tạp chí Y học (tháng 4/2022) - với độ đặc hiệu 95,9% và báo cáo tại 2 Hội nghị chuyên ngành: Hội thảo Quốc gia Phòng chống Ung thư lần thứ 20 (29 – 30/9/2022, do Bệnh viện K và Hội Ung thư Việt Nam tổ chức), và Hội nghị Khoa học Phòng chống Ung thư lần thứ 10 (26/8/2022, do Bệnh viện Trung ương Huế và Hội Ung thư Việt Nam tổ chức).  

TS. Trần Lê Sơn trình bày tham luận “Ứng dụng SPOT-MAS trong tầm soát ung thư đa cơ quan” tại Hội nghị Khoa học Phòng chống Ung thư lần thứ 10 (Huế 8/2022)

- Chương trình K-DETEK nhằm lượng giá công nghệ SPOT-MAS trên 2.442 mẫu, phối hợp với 13 bệnh viện tại Vi như Viện K, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, Bệnh viện Ung bướu Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Huế, Bệnh viện 115, Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ…

- Thực hiện chương trình nâng cao nhận thức cộng đồng “Chung tay đẩy lùi ung thư – Vì một Việt Nam không còn nỗi lo ung thư” với hơn 7.000 phân tích miễn phí cho cộng đồng được thực hiện tại hơn 100 phòng khám, bệnh viện toàn quốc.

- Dự kiến công bố báo cáo chương trình lượng giá K-DETEK trong nước và quốc tế vào cuối tháng 11/2022.

Phòng Lab của Gene Solutions đạt chuẩn quốc tế ISO 13485:2022 và EMQN. Ảnh: Gene Solutions.

Bối cảnh toàn cầu:

Công nghệ phân tích ctDNA để ứng dụng trong tầm soát ung thư sớm không phải là phát minh của nhóm nghiên cứu SPOT-MAS, mà là một xu hướng tầm soát ung thư đang được cả thế giới nghiên cứu phát triển.

Những nghiên cứu đầu tiên về ctDNA trong tầm soát đa ung thư được bắt đầu từ 2018, nổi bật với dự án CancerSeek do Đại học John Hopkins thực hiện. Đến 2021, những xét nghiệm tầm soát đa hoặc đơn ung thư dựa trên ctDNA đã được triển khai tại Mỹ, châu Âu, Ấn Độ, như: xét nghiệm Galleri™ tầm soát sớm nhiều loại ung thư trong một lần thu máu, xét nghiệm TriNetra™ tầm soát sớm ung thư vú, xét nghiệm TriNetra-Prostate tầm soát sớm ung thư tiền liệt tuyến.

ctDNA là xu hướng toàn cầu trong tầm soát ung thư ở giai đoạn sớm, được các quốc gia tiên tiến đặt kì vọng cao để triển khai trên diện rộng trong tương lai. Dữ liệu đang được đẩy nhanh thu thập thông qua các chương trình của chính phủ để chứng minh hiệu quả tích cực cho cộng đồng, đặt tiền đề cho một kỷ nguyên không còn nỗi lo ung thư.

Tại Hội nghị tháng 9/2022 của Hiệp hội Ung thư châu Âu (ESMO), PATHFINDER báo cáo triển khai 6.621 phân tích. Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI) triển khai 24.000 phân tích.

Không hiểu nhầm về ứng dụng chẩn đoán hay thay thế phương pháp tầm soát ung thư thường quy được khuyến nghị

Công nghệ phân tích ctDNA đôi khi còn được gọi là sinh thiết lỏng (liquid biopsy). Tuy nhiên, khái niệm này không liên quan và không ám chỉ rằng việc phân tích ctDNA có tác dụng chẩn đoán bệnh ung thư thay thế cho phương pháp sinh thiết mô. Khái niệm “sinh thiết lỏng” được các nhà khoa học, tạp chí khoa học quốc tế sử dụng một cách không chính thức như một cách gọi dễ nhớ cho công nghệ mới này.

Phân tích này được khuyến nghị sử dụng cho người trưởng thành có nguy cơ ung thư cao, chẳng hạn như người từ 40 tuổi trở lên, nhằm phát hiện dấu hiệu của tế bào ung thư và dự đoán vị trí của khối u trong cơ thể. Việc phân tích ctDNA không phát hiện tất cả các bệnh ung thư, và nên được dùng bổ sung chứ không thay thế cho các tầm soát ung thư thường quy quan trọng được khuyến cáo hiện nay. Phân tích này không dùng cho phụ nữ có thai hoặc bệnh nhân đang điều trị ung thư, không khuyến nghị cho người từ 21 tuổi trở xuống.

Phân tích ctDNA nên được dùng bổ sung chứ không thay thế cho các tầm soát ung thư thường quy. Ảnh: Shutterstock

Kết quả phân tích không hoàn toàn loại bỏ khả năng bị ung thư do nằm ngoài phạm vi khảo sát (5 loại ung thư phổ biến nhất: gan, phổi, vú, đại trực tràng, dạ dày) hoặc khối u quá nhỏ và nằm ở vị trí khó phóng thích ctDNA vào máu. Phân tích này có ý nghĩa sàng lọc ở thời điểm hiện tại, và không đo lường nguy cơ phát triển ung thư của một người trong tương lai.

Với kết quả âm tính, nên tiếp tục thăm khám sức khoẻ và sàng lọc ung thư định kỳ theo khuyến cáo phù hợp với độ tuổi và hướng dẫn của bác sĩ. Nếu kết quả “Phát hiện dấu hiệu ctDNA” kèm dự báo vị trí khối u, cần được xác nhận bằng các quy trình chẩn đoán y tế hiện hành theo chỉ định của bác sĩ (ví dụ như chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết).

Tinh thần khoa học vì cộng đồng

Vì công nghệ ctDNA còn rất mới và đầy hứa hẹn trên phạm vi thế giới, nên nhóm nghiên cứu, phát triển SPOT-MAS tại Việt Nam rất trân trọng sự quan tâm của cộng đồng y khoa và báo chí, dù có những ý kiến ủng hộ hoặc góc nhìn thận trọng khi đánh giá về sự hiệu quả của công nghệ. Trên thực tế, các ca dương tính được phát hiện trong chương trình lượng giá được xác minh bởi chẩn đoán của các bác sĩ, bệnh viện hàng đầu sẽ thể hiện được tính ứng dụng khả quan của công nghệ, đặc biệt trong bối cảnh ý thức về phòng chống ung thư giai đoạn sớm còn chưa cao, gánh nặng chữa trị ung thư phát hiện muộn còn là nỗi ám ảnh của nhiều gia đình và xã hội.

Song hành với nỗ lực chứng minh hiệu quả giảm tử vong ung thư từ ctDNA của thế giới, nhóm nghiên cứu kỳ vọng chúng ta cũng có được một giải pháp tương tự cho bức tranh ung thư tại Việt Nam theo đúng tinh thần “Ung thư biết sớm trị lành”