Bé gái có đầu hình cỏ ba lá

Bé Kaydence là trường hợp mắc hội chứng Crouzon nặng nhất được ghi nhận. Hộp sọ của bé bị biến dạng trông như... cỏ ba lá.

Bé gái Keydence Theriault, 3 tuổi, cùng với 2 người anh chị sinh 3 của mình đều được chẩn đoán mắc hội chứng Crouzon bẩm sinh. Căn bệnh hiếm gặp này đã khiến cho hộp sọ của em biến dạng nghiêm trọng.

Hình chụp X-quang hộp sọ bé Keydence trước phẫu thuật

Hình dạng đầu bé Keydence trước khi phẫu thuật

Theo các bác sĩ trực tiếp điều trị cho Keydence, đây là trường hợp nặng nhất được ghi nhận. Thông thường, những trẻ bị mắc chứng bệnh này cần phẫu thuật trước 18 tháng tuổi để tách hộp sọ ra trước khi chúng dính vào não bộ. Do cấu trúc xương hộp sọ của bé Keydence đã dính với nhau, khiến hộp sọ phát triển thành 1 khối ở trước trán và 2 khối 2 bên trông như 1 chiếc cỏ 3 lá. Vì thế, khi được 2 tháng tuổi, bé Keydence đã được phẫu thuật để không ảnh hưởng đến não của bé.

Chị Bobbie Jo, 38 tuổi, mẹ của 3 chị em sinh ba Kaydence, Taylor và Kaylin, cho biết vào tuần thứ 20 của thai kỳ, chị đã được bác sĩ  thông báo 1 trong số 3 thai nhi bị biến dạng. Nhưng lúc đó, chị không thể nào hình dung ra được là sẽ có biến dạng như bây giờ.

Được biết, chị Bobbie và đứa con đầu tiên - bé Jayden, 8 tuổi cũng mắc phải căn bệnh tương tự. Tuy nhiên, họ đều nhẹ hơn bé Kaydence nên chỉ cần trải qua một ca phẫu thuật nhỏ là ổn.

Gia đình bé Keydence

Hội chứng Crouzon hay còn gọi là loạn phát xương sọ – mặt, là một trong những nhóm lớn của khuyết tật bẩm sinh, trong đó có sự hợp nhất không bình thường (tham gia giữa một vài xương sọ và mặt ). Hội chứng này được gây ra bởi một đột biến di truyền và ảnh hưởng đến 1,6 người trong 100.000 người.