Sau 40 năm, mới biết mình có tinh hoàn

Các bác sĩ khoa Ngoại - Tiết niệu BV Chợ Rẫy vừa phẫu thuật cắt tinh hoàn ẩn cho một “nữ” bệnh nhân ngoài 40 tuổi. Sau hơn 40 năm chung sống với tinh hoàn ẩn kết hợp lưỡng giới giả, bệnh nhân này có một tinh hoàn bị ung thư phải hóa trị.

Từ lúc dậy thì đến giờ không có kinh

Theo bệnh án thì “nữ” bệnh nhân này có chồng nhưng không có con và đã ly hôn. Để tìm hiểu nguyên nhân vì sao không có con, bệnh nhân đã đi khám và phát hiện khối u buồng trứng. Bệnh nhân đến BV Chợ Rẫy để điều trị, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân bị tinh hoàn ẩn chứ không phải u buồng trứng. Kết quả phẫu thuật cho thấy bệnh nhân có đến hai tinh hoàn ẩn nằm trong ống bẹn, một cái đã hóa ung thư.

Gia đình bệnh nhân có 6 chị em gái, bốn người đã có chồng và con. Riêng bệnh nhân và một người em gái ngoài 30 tuổi từ lúc dậy thì đến giờ không có kinh. Thấy hoàn cảnh của chị như vậy nên người em cũng không dám lấy chồng. Các bác sĩ đã tư vấn cho người em gái này và cho xét nghiệm, siêu âm. Kết quả cho thấy người này cũng giống chị, có hai tinh hoàn ẩn và nhiễm sắc thể là nam - XY và nội tiết tố testosterone nam giới. Nhìn bên ngoài, hai “nữ” bệnh nhân này có vẻ là phụ nữ đích thực bởi có mái tóc dài, ăn mặc đồ nữ và có âm hộ, vú nên họ cũng không nghĩ mình là nam giới.

PGS. TS. BS Trần Ngọc Sinh, Trưởng khoa Ngoại - Tiết niệu, BV Chợ Rẫy, cho biết lưỡng giới có hai loại thật và giả. Lưỡng giới giả là thân hình bên ngoài phụ nữ nhưng nhiễm sắc thể là XY - nam hoặc thân hình nam nhưng mang nhiễm sắc thể XX - nữ. Nguyên nhân, có thể trong lúc mang thai người mẹ dùng nội tiết tố nữ nhiều quá, thai nhi nam có hình dạng bên ngoài là nữ và ngược lại… Ngoài ra còn do yếu tố di truyền. Còn lưỡng tính thật, thay vì nhiễm sắc thể XY hoặc XX thì nó sẽ là XXY hoặc YYX, tức bệnh nhân vừa có buồng trứng vừa có tinh hoàn, vừa có âm đạo vừa có dương vật.

Phẫu thuật giúp hạn chế được nhiều nguy cơ đối với người bị lưỡng tính giả

Trường hợp của hai chị em này là lưỡng giới giả, do di truyền. Nếu họ được phát hiện và điều trị sớm thì có thể sẽ trả lại cho họ đúng bản chất là nam giới chứ không để dở dở ương ương như thế này. Hiện các bộ phận của họ đã hoàn chỉnh nên khó có thể chỉnh sửa được.

Để càng lâu càng bị xơ hóa

Theo y học, những trường hợp tinh hoàn ẩn cần phải được phát hiện và điều trị trước một tuổi và chậm nhất là hai tuổi, nếu để càng lâu thì nó càng bị xơ hóa và mất chức năng.

Theo PGS Sinh, hiện có nhiều quan điểm điều trị tinh hoàn ẩn. Trước đây, để điều trị người ta thường để vậy không can thiệp phẫu thuật và tiêm nội tiết tố, thuốc xịt mũi…, tỉ lệ thành công từ 20 - 50%. Tuy nhiên, quan điểm mới là phải phẫu thuật ngừa xơ hóa và ngừa bị ung thư vì ung thư tinh hoàn ẩn chết cao gấp 15 lần so với người thường. Ngoài ra, nếu dùng nội tiết tố thì sẽ làm cho trẻ dậy thì sớm, mọc râu…

Làm sao để phát hiện sớm lưỡng giới giả? Theo PGS Sinh, rất khó định giới bằng định dạng bên ngoài. Thường bộ phận sinh dục bên ngoài không hoàn chỉnh, nhỏ và ngắn. Phải khám chuyên khoa mới phát hiện được. Từ phát hiện tinh hoàn ẩn mới nghĩ tới lưỡng giới thật hay giả và tiến hành thử nhiễm sắc thể quyết định đứa trẻ là nam hay nữ để xử lý thích hợp.

PGS Sinh cho rằng một đứa trẻ sinh ra cha mẹ không thể phát hiện được lưỡng giới. Ngày xưa, do sinh ở nhà, ở trạm y tế nên các nữ hộ sinh không phát hiện được dị tật bẩm sinh nên nó tồn tại đến ngày hôm nay. Hiện BV Chợ Rẫy vẫn thường xuyên tiếp nhận những vấn đề như thế này. Ở nước ngoài bác sĩ nhi khoa nắm rõ. Còn trong nước có thể do đào tạo từ nhiều nguồn, trình độ không đồng đều nên các bác sĩ có thể không phát hiện hết các dị tật bẩm sinh. Phụ huynh cần đưa con đi bác sĩ chuyên khoa nhi khám thường xuyên để phát hiện những trường hợp như thế này.