Cảnh báo gánh nặng bệnh di truyền, bệnh hiếm ở trẻ em Việt Nam

Nhằm hỗ trợ đội ngũ bác sĩ Sản – Nhi – Di truyền cập nhật kiến thức mới nhất về các bệnh lý di truyền thể ẩn và chiến lược chăm sóc sức khỏe sinh sản toàn diện, Gene Solutions tổ chức hội thảo khoa học vệ tinh chuyên đề: “Bệnh di truyền đơn gen: Thách thức trong điều trị và giải pháp sàng lọc trước sinh”. Chương trình nằm trong khuôn khổ Hội nghị Sản Phụ khoa Việt – Pháp – châu Á – Thái Bình Dương lần thứ 25, thu hút sự tham gia của gần 300 đại biểu là bác sĩ, chuyên viên y tế trên toàn quốc.

Ban chủ tọa và báo cáo viên tại hội thảo

Mở đầu hội thảo, BS.CK2 Nguyễn Thị Ngọc Trắng, Phó khoa Sơ sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1, mang đến bài báo cáo cảnh tỉnh về gánh nặng của bệnh hiếm, bệnh di truyền ở trẻ em Việt Nam. Theo thống kê, có hơn 10.000 bệnh hiếm được ghi nhận, ảnh hưởng đến khoảng 5–7% dân số toàn cầu, trong đó có đến 80% do yếu tố di truyền và phần lớn khởi phát ở lứa tuổi nhi.

“Chúng tôi đã chứng kiến không ít gia đình mất 2–3 đứa con do bệnh di truyền mà không biết rằng chính họ là người lành mang gen bệnh. Có những trẻ tử vong chỉ sau vài cơn cấp rối loạn chuyển hóa, có bé sống thực vật suốt nhiều năm vì chẩn đoán sai hướng. Tất cả đều bắt đầu từ… gen nhưng không được tầm soát và phát hiện sớm” – BS Nguyễn Thị Ngọc Trắng chia sẻ.

Tại Bệnh viện Nhi đồng 1, mỗi năm tiếp nhận nhiều trường hợp mắc bệnh di truyền hiếm như thiếu men Citrin, Pompe, bệnh teo cơ tủy sống SMA hoặc bệnh ty thể. Các bệnh này không biểu hiện rõ trong giai đoạn sơ sinh và chỉ được chẩn đoán muộn, khi trẻ đã có di chứng nặng nề. Việc chẩn đoán trễ, chi phí điều trị lớn, và đa phần bệnh không có thuốc đặc hiệu, khiến bệnh di truyền, bệnh hiếm trở thành một trong những gánh nặng y tế, kinh tế và tâm lý nặng nề nhất trong Nhi khoa hiện nay. Theo BS Trắng, mô hình phối hợp đa chuyên khoa Sản – Nhi – Di truyền giúp sàng lọc người lành mang gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân/trước sinh, sàng lọc sớm và chẩn đoán trước sinh khi mang thai, sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán sớm bệnh di truyền/bệnh hiếm là giải pháp cốt lõi giúp giảm gánh nặng bệnh tật cho bệnh nhi và cải thiện tình trạng lưu hành gen bệnh trong quần thể.

BS.CK2 Nguyễn Thị Ngọc Trắng, Phó khoa Sơ sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1

Tiếp nối chương trình, PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân, Chuyên gia tư vấn Di truyền Khoa Y học bào thai - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ, Bệnh viện ĐKQT Vinmec đã giới thiệu chiến lược tầm soát và tư vấn di truyền ở người lành mang gen bệnh (carrier screening). Đây được xem là bước khởi đầu quan trọng trong phòng ngừa bệnh di truyền, đặc biệt các bệnh đơn gen di truyền lặn như: thalassemia, teo cơ tủy sống SMA, phenylketon niệu, Hemophilia A, Hội chứng X dễ gãy (Fragile X)...

Trong bối cảnh nhiều bệnh di truyền lặn không biểu hiện triệu chứng ở cha mẹ, việc xét nghiệm người lành mang gen bệnh giúp các cặp vợ chồng chủ động lựa chọn sinh sản và can thiệp kịp thời.

Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh được thực hiện đơn giản chỉ với mẫu máu, có thể cho kết quả trong 5–7 ngày. Trong trường hợp phát hiện cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh giống nhau, bác sĩ sẽ tư vấn các hướng xử trí phù hợp như tư vấn di truyền, chẩn đoán phôi trước làm tổ (PGT-M), hay chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau). Đây là con đường thiết thực và nhân văn để ngăn ngừa gánh nặng bệnh tật di truyền cho các thế hệ sau.

PGS Nhân khuyến cáo nên xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh cho các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai, người có yếu tố nguy cơ cao (tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, từng sinh con dị tật hoặc bệnh lý di truyền…).

PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân trình bày bài tham luận, thu hút sự tập trung từ đông đảo đại biểu

Kết thúc hội thảo, PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thủy, Viện Di truyền Y học, Nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TPHCM, đã cập nhật 3 xu thế nổi bật của ứng dụng xét nghiệm di truyền trong chăm sóc thai kỳ và trẻ sơ sinh như: mở rộng sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không chỉ dừng lại ở bất thường nhiễm sắc thể mà còn tích hợp sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen nghiêm trọng có thể điều trị sớm hoặc can thiệp được; Sàng lọc người mang gen bệnh thể ẩn, giúp phát hiện các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền dù bản thân hoàn toàn khỏe mạnh; Tăng cường ứng dụng giải trình tự gen trong chẩn đoán các bệnh hiếm, bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, giúp tìm ra nguyên nhân bệnh một cách chính xác và sớm hơn. Những xu hướng này không chỉ giúp nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị, mà còn mở ra cánh cửa mới cho y học chính xác trong lĩnh vực chăm sóc mẹ và bé tại Việt Nam.

PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thủy cập nhật các xu thế ứng dụng xét nghiệm di truyền trong Sản - Nhi

Gene Solutions là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực công nghệ sinh học và y học chính xác tại Việt Nam, với sứ mệnh nâng cao khả năng tiếp cận xét nghiệm di truyền cho cộng đồng. Thông qua các hội thảo khoa học và chương trình hợp tác chuyên môn, Gene Solutions không ngừng thúc đẩy nghiên cứu, ứng dụng công nghệ gen phục vụ công tác chăm sóc sức khỏe cộng đồng, đặc biệt trong lĩnh vực Sản – Nhi và bệnh di truyền, bệnh hiếm.