Xét nghiệm gen, hiểu đúng về đột phá của y học hiện đại

Sau 16 năm từ sự kiện công bố bản đồ gen người năm 2003, y học hiện đại đã có những bước tiến to lớn trong việc sử dụng xét nghiệm gen để tầm soát nguy cơ các bệnh lý có tính di truyền. Tuy nhiên, cũng như bất kỳ thành tựu khoa học nào, xét nghiệm gen cần được hiểu đúng để ứng dụng tốt nhất.

Chia sẻ về xét nghiệm di truyền để tầm soát nguy cơ ung thư cũng như tìm ra tính chất thể trạng cá nhân, tại buổi nói chuyện được tổ chức bởi Hệ thống Phòng khám Quốc tế CarePlus chuyên đề “Sức khỏe của bạn đã được “lập trình” như thế nào” (The Coded Life), Giám đốc nghiên cứu khoa học của Singapore Precision Medicine Centre Pte. Ltd. (SPMC), Bác sĩ Bi Chong Lei, đã đưa ra những câu trả lời giúp giải thích ý nghĩa của các xét nghiệm này cũng như giải tỏa những trăn trở của người tham dự.

Buổi nói chuyện được tổ chức bởi Phòng Khám Quốc Tế CarePlus

Hỏi: Trước việc có rất nhiều dịch vụ xét nghiệm gen ra đời, làm sao để biết được kết quả xét nghiệm gen đó có chính xác hay không?

Trả lời: Tính chính xác của kết quả xét nghiệm gen phụ thuộc hoàn toàn vào chất lượng của Phòng xét nghiệm

Phòng xét nghiệm thực hiện giải trình tự gen BẮT BUỘC PHẢI đạt các tiêu chuẩn quốc tế dành cho lĩnh vực xét nghiệm gen như tiêu chuẩn của CAP, CLIA, các tiêu chuẩn quản lý chất lượng ISO 14001, 27001.

Một phòng xét nghiệm đạt chuẩn sẽ loại trừ những sai sót về kết quả như đã từng xảy ra trên thế giới ngay cả tại những nước tiên tiến như Mỹ hay Canada.

Kết quả tìm đột biến gen ung thư là xét nghiệm quan trọng nên đối với mẫu có kết quả dương tính, Phòng xét nghiệm tốt luôn phải thực hiện giải trình tự sâu (deep sequencing), cụ thể là kiểm chứng kết quả lại bằng các phương pháp kỹ thuật khác, trước khi khẳng định kết quả cho người bệnh.

Ngoài ra, ngân hàng gen được sử dụng để đối chứng dữ liệu với mẫu gen xét nghiệm cũng đóng vai trò quan trọng. Chúng tôi hợp tác với BGI vốn là ngân hàng dữ liệu lớn nhất về gen của người châu Á.

SPMC thực hiện mọi quá trình phân tích giải trình tự gen tại phòng xét nghiệm tại Hong Kong, được công nhận bởi cơ quan FDA và College of American Pathologists.

Bác Sỹ Chong Lei tại buổi nói chuyện

Hỏi: Nếu kết quả xét nghiệm gen ung thư xác định có đột biến gen, liệu cá nhân đó có chắc chắn bị ung thư không?

Trả lời: Câu trả lời là có và không. 

Nguyên nhân gây Bệnh lý ở con người đều do NHIỀU YẾU TỐ, bao gồm môi trường, lối sống, tinh thần, ăn uống..., và có yếu tố gen. Như vậy, gen bị đột biến (hay gen xấu) có góp phần – cùng những yếu tố khác – gây ra bệnh tật.

Tất cả những gen đột biến mà chúng tôi xét nghiệm, đều đã được chứng minh là CÓ LIÊN QUAN đến các bệnh lý Ung thư, Tim mạch, Tiểu đường.... Nếu bạn thừa hưởng một gen xấu từ cha mẹ, thì nguy cơ mắc bệnh lý đó của bạn sẽ tăng cao hơn người không có gen xấu. Nhưng, điều đó cũng không đồng nghĩa rằng người có gene xấu CHẮC CHẮN sẽ bị bệnh. Còn do những yếu tố khác tác động: môi trường, lối sống, ăn uống... Ngược lại, cũng không phải là người không có gen xấu thì CHẮC CHẮN không bị bệnh. 

Vậy nên, xét nghiệm gen tìm các đột biến KHÔNG PHẢI ĐỂ KHẲNG ĐỊNH BỆNH LÝ.Giá trị chính yếu của xét nghiệm đột biến gen, là để chúng ta nhận thức đúng về nguy cơ mắc bệnh của mình, hiểu rõ hơn vấn đề sức khỏe của mình, về cơ địa và tạng người mình. Và từ nhận thức đúng đắn đó, mọi người lưu tâm việc điều chỉnh chế độ sinh hoạt, chú ý theo dõi sức khỏe, đi khám bệnh định kỳ để phát hiện bệnh lý ở giai đoạn sớm, mới có thể chữa lành hoàn toàn.

Hỏi: Một số tạng người rất khó giảm cân, điều đó có phải do gen hay không. Liệu xét nghiệm gen có giúp biết được điều này và giúp giảm cân hiệu quả hơn không?

Bạn nhận xét rất đúng, sự dinh dưỡng và chuyển hóa của mỗi người cũng được “lập trình” trong gen. Ví dụ với người có gen cơ địa nhạy với chất tinh bột carbohydrate, cùng lượng tinh bột ăn vào sẽ gây tăng cân nhiều hơn người có độ nhạy thấp. Tương tự, có những gen quy định đáp ứng của việc tập luyện thể dục đối với cân nặng.

Gói xét nghiệm các biến thể gen quy định thể tạng có thể cung cấp những gợi ý về cơ địa của bạn, như độ nhạy với chất tinh bột, chất mỡ, hay mức độ ảnh hưởng của chế độ ăn đối với cân nặng của bạn. Dựa vào đó, bạn có thể biết cách điều chỉnh chế độ ăn uống và sinh hoạt tập luyện phù hợp hơn, để đạt được mục tiêu sức khỏe của mình.

Buổi nói chuyện chủ đề “Sức khỏe của bạn đã được “lập trình” như thế nào” (The Coded Life) được tổ chức bởi Hệ thống Phòng khám Quốc tế CarePlus mang đến những kiến thức về di truyền học được đơn giản hóa và giúp người nghe có cái nhìn đầy đủ hơn về xét nghiệm gen. Chương trình nằm trong khuôn khổ định hướng của Phòng khám Quốc Tế CarePlus: đặt bệnh nhân lên hàng đầu và luôn mang đến những thông tin đầy đủ và chính xác nhất về chăm sóc y tế.

Đặt câu hỏi thêm với các chuyên gia tư vấn gen tại đây.