Tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Hiện nay, việc thực hiện xét nghiệm di truyền đã trở nên dễ dàng hơn khi có nhiều trung tâm xét nghiệm ra đời và phát triển. Tuy nhiên, để bệnh nhân có thể đưa ra những quyết định quan trọng về sức khỏe với đầy đủ thông tin thì phải cần đến sự hỗ trợ của các chuyên gia di truyền.

Các bất thường di truyền là nguyên nhân cơ bản dẫn đến những khiếm khuyết hay bệnh nan y (Down, Edward, Patau, ...). Ngoài ra, có đến 10% các trường hợp ung thư là do đột biến gen. Hiện nay, việc thực hiện xét nghiệm di truyền đã trở nên dễ dàng hơn khi có nhiều trung tâm xét nghiệm ra đời và phát triển. Tuy nhiên, để bệnh nhân có thể đưa ra những quyết định quan trọng về sức khỏe với đầy đủ thông tin thì phải cần đến sự hỗ trợ của các chuyên gia di truyền.

Down là câu hỏi thường gặp nhất khi các cặp vợ chồng kiểm tra sức khỏe cho thai nhi. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ từ chuyên gia di truyền, bạn có thể biết được mình hoàn toàn có thể kiểm tra các bệnh di truyền khác có tỉ lệ mắc bệnh là 1/500, cao hơn so với con số 1/700 của bệnh Down.

Các chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa của các con số tỉ lệ, xác định lại những thông tin cần được kiểm tra, từ đó tìm xét nghiệm phù hợp và hiệu quả nhất, cùng với những giải thích cặn kẽ và lời khuyên hữu ích cho kết quả.

1. Tư vấn di truyền là gì?

Tư vấn di truyền là quá trình trao đổi giữa chuyên gia di truyền với bệnh nhân về các vấn đề liên quan đến di truyền, bệnh di truyền và xét nghiệm di truyền.

Quá trình tư vấn diễn ra như sau:

Trước xét nghiệm: chuyên gia tư vấn tìm hiểu những lo lắng, những thông tin bạn muốn tìm kiếm thông qua xét nghiệm. Từ bệnh sử gia đình và cá nhân, chuyên gia giúp bạn hiểu rõ hơn về những nguy cơ di truyền của mình, rồi đánh giá xét nghiệm nào là phù hợp. Với thông tin chi tiết về xét nghiệm, bạn sẽ hiểu rõ hơn về ý nghĩa xét nghiệm, được giải thích vì sao xét nghiệm có thể hoặc không thể giúp trả lời những câu hỏi của mình. Song song đó, bạn cũng được giải thích về các kết quả có thể nhận được, cũng như được chuẩn bị tâm lý sẵn sàng để đón nhận kết quả, giảm bớt sự lo lắng cho gia đình.

Sau xét nghiệm: Ngoài việc giải thích kết quả xét nghiệm, chuyên gia tư vấn di truyền thường tập trung vào việc cho bạn biết mình có thể làm gì và nên làm gì với kết quả đó, cũng như hỗ trợ bạn đối mặt với các vấn đề trong gia đình.

Quy trình tư vấn di truyền

2. Khi nào cần tư vấn di truyền?

Khi bạn mong muốn sinh con, nhưng bạn có một trong những đặc điểm sau

• Bạn hoặc người thân trong gia đình có bệnh di truyền hay một dị tật bẩm sinh.

• Lo lắng 1 bệnh trạng trong gia đình có thể được truyền lại cho con bạn.

• Có tiền sử thai chết non hay hơn 3 lần sẩy thai.

• Phát hiện có dấu hiệu bất thường ở thai nhi khi khám thai định kì.

• Có tiếp xúc với các chất có khả năng gây dị dạng thai nhi (hoặc sử dụng thuốc) trong thai kì

• Nếu bạn và vợ/chồng bạn có quan hệ huyết thống (VD: anh em họ)

- Khi bạn sắp kết hôn và muốn sàng lọc tiền hôn nhân để kiểm tra các rối loạn di truyền.

- Khi bạn lo lắng về nguy cơ ung thư trong gia đình: Gia đình bạn có hơn 1 người bị ung thư vú, buồng trứng, và đại tràng trước 50 tuổi.

Đến đâu khi cần tư vấn di truyền?

Hiện nay, ở Việt Nam, Asia Genomics là trung tâm duy nhất có cung cấp hỗ trợ tư vấn di truyền.

Bạn có thể liên lạc đến Asia Genomics theo số 08 39152 990 hoặc hotline 0933 787 284. Thông tin bạn cung cấp sẽ được chuyển cho các chuyên gia tư vấn di truyềnđể hỗ trợ bác sĩ trong việc tư vấn khi bạn làm xét nghiệm. Họ cũng sẽ là người theo dõi kết quả và hỗ trợ bác sĩ đưa ra các khuyến nghị theo dõi bệnh hay tư vấn các quyết định đối với thai kì.

Các chuyên gia tư vấn di truyền là ai?

Chuyên gia tư vấn di truyền là chuyên viên có trình độ Thạc sĩ, được đào tạo về di truyền học y khoa và tư vấn tâm lý xã hội. Là các nhà di truyền học lâm sàng, các bác sĩ chuyên về di truyền học, họ có thể chẩn đoán các bệnh trạng và hội chứng di truyền phức tạp ở bệnh nhân.

Đội ngũ tư vấn di truyền của Asia Genomics được đào tạo tại Mỹ, Singapore, Na Uy và Úc. Ngoài ra, họ còn được các tổ chức quốc tế chứng nhận, như American Board of Genetic Counseling (Hội đồng Tư vấn di truyền Mỹ), Human Genetics Society of Australasia (Hội Di truyền học người Australasia).

Với mỗi trường hợp cần tư vấn di truyền, Trung tâm Asia Genomics có thể tổ chức gặp gỡ (hoặc trao đổi qua điện thoại) giữa chuyên gia tư vấn và bệnh nhân. Mục đích cuối cùng là giúp bệnh nhân hiểu và có thể tháo gỡ toàn bộ các băn khoăn, lo lắng cũng như lựa chọn được những phương án tốt nhất trước tình trạng bệnh cụ thể.