Lặn lội chữa thiếu máu huyết tán bẩm sinh

Suốt 5 năm nay, tháng nào chị Hương (Lục Yên, Yên Bái) cũng lặn lội đưa hai đứa con đến Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương điều trị bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh.

Mỗi tháng truyền máu một lần

Lúc mới sinh cháu Tạ Thế Hiển (7 tuổi), Tạ Thị Trà (3 tuổi) đều khỏe mạnh. Tuy nhiên, được 1 tuổi cả cháu Trà da đều xanh xao, ăn kém. Chị Hương đưa con đi khám ở bệnh viện tỉnh, rồi xuống Bệnh viện Huyết học Truyền máu thì được biết cháu bị bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh. Đau lòng hơn, đứa con thứ hai chị sinh ra cũng bị bệnh di truyền tương tự. Suốt 5 năm nay, tháng nào chị cũng đưa hai con đến viện truyền máu.

Cháu Tạ Thế Hiển (7 tuổi) bị bệnh u tán máu bẩm sinh

Cháu Tạ Thị Trà cũng bị bệnh di truyền như anh trai

Không phát hiện bệnh sớm như hai con của chị Hương, anh em cháu Vũ Danh Năng (11 tuổi), và Vũ Danh Quang (7 tuổi) ở Quốc Oai (Hà Nội) đến viện khám thì đã bị biến chứng nặng. Cháu lớn lách đã to, xơ gan, suy tim và biến dạng xương. Tuy vậy, hai cháu tháng nào cũng phải đến viện truyền máu và nhận thuốc.

Hai anh em cùng bị u tán máu bẩm sinh

Vũ Danh Quang và Vũ Danh Năng đang ngồi truyền máu cùng bạn

Chị Lan (mẹ cháu Năng và Quang) chia sẻ, bác sĩ nói bệnh này là bệnh di truyền phải truyền máu, uống thuốc suốt đời, được đến đâu thì được chứ không chữa được. Nhà chỉ làm ruộng không có tiền, không đi viện thì con chỉ có chết. "Nói thật lúc nào cháu kêu mệt thì ba mẹ con mới đi thôi chứ cũng chả có điều kiện để đi tái khám theo đúng lịch hẹn của bác sĩ". chị Lan ngậm ngùi.

BS Đặng Thị Vân Hồng, Khoa Thalassemia- Viện Huyết học truyền máu Trung ương, người trực tiếp điều trị cho những bệnh nhi này cho biết, cả 2 cặp anh em đều bị bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh từ nhỏ. Các cháu phải điều trị định kỳ mỗi tháng một lần. Hiện Khoa có khoảng 70-80 trường hợp mắc căn bệnh này. Đây là bệnh phải điều trị cả đời, chi phí rất tốn kém.

Máu là nguồn sống của bệnh nhân

Theo GS.TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện huyết học Truyền máu Trung ương, máu là nguồn sống của những bệnh nhân thiếu máu huyết tán bẩm sinh. Vì thế nếu không được chữa trị (truyền máu, thải sắt) thì người bệnh sẽ không sống quá 10 năm. Trong khi đó, vấn đề thiếu máu khiến cho việc điều trị những bệnh nhân này vô cùng khó khăn. Bên cạnh đó, nguồn tế bào gốc cũng rất khó khăn, vì những gia đình có con bị bệnh thường không nên sinh thêm, nếu có thì trẻ cũng bị bệnh.

Cũng theo GS Trí, thiếu máu huyết tán bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới. Bênh này có ba mức độ: nặng, trung bình và nhẹ. Ở thể nặng, nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bị biến chứng nặng như biến dạng xương, lách to, gan to, sỏi mật, xơ gan, suy tim, đái tháo đường.

Cặp anh em bị bệnh u tan máu bẩm sinh từ nhỏ

Viện trưởng Viện Huyết học Truyền máu Trung ương cho biết, bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh không lây từ trẻ này sang trẻ khác. Nguyên nhân do cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha - Thalassemia và beta - Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu (hemoglobin là một cấu trúc đạm có khả năng giữ oxy trong hồng cầu).

GS Trí cho rằng, biện pháp chữa bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh được một số nước phát triển thực hiện là ghép tế bào gốc- ghép tủy. Tuy nhiên, ghép tủy có chi phí quá lớn (30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn thế nữa, bệnh nhân ở nước ta hầu hết đã biến chứng nên không đủ tiêu chuẩn ghép.

Theo các chuyên gia, để phòng bệnh, các gia đình họ hàng của người có bệnh cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân để cung cấp kiến thức và nguy cơ khi hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Nếu họ vẫn quyết định đến với nhau thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng. Người bị bệnh cần có chế độ dinh dưỡng hợp lý.

Nếu một trong hai người cha hoặc mẹ mang gen bệnh này thì các con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ bị mang gen bệnh thalassemia và 50% đứa trẻ sinh ra bình thường, nhưng thể hiện bên ngoài không ai mắc bệnh vì là gen lặn.

Nếu cả cha và mẹ đều có gen bệnh thì các con sẽ có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ bị mang gen bệnh thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.